2° Rapporto della Federazione Italiana Malattie Rare

“Dare Voce ai Malati Rari” è l’obiettivo prioritario della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO.

Il 26 luglio 2016, UNIAMO ha presentato alla Camera dei Deputati MonitoRARE, il 2° Rapporto sulla Condizione delle Persone con Malattia Rara in Italia.

Il rapporto è una fotografia aggiornata su organizzazione socio-sanitaria, associazioni, screening neo-natale, farmaci orfani e registri delle malattie rare. Il progetto è realizzato in collaborazione con ASSOBIOTEC, Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA).

«Le malattie rare – sottolinea Nicola Spinelli Casacchia, presidente UNIAMO FIMR Onlus-Rare Disease Italy – sono state dichiarate una priorità di sanità pubblica comunitaria. A causa della loro peculiarità in continua evoluzione, la scarsa informazione, la grande varietà di forme e complessità assistenziale e di impatto nella vita delle persone e delle famiglie, rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del “fare salute e sanità pubblica”. Per raggiungere questo obiettivo, il rapporto MonitoRARE rappresenta uno strumento importante, proprio perché lo abbiamo realizzato con una visione dalla parte del paziente».

«Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona: terapia della malattia e cura del malato sono per noi principi fondamentali. Ciò significa che dobbiamo superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione. Per questo – conclude Spinelli Casacchia – la priorità è aggiornare il Piano Nazionale Malattie Rare, con un giusto equilibrio tra azioni sanitarie e sociali».

I dati del 2° Rapporto della Federazione Italiana Malattie Rare

Il Rapporto è suddiviso in 4 sezioni:  A, B, C e D.

Sezione A

La prima sezione offre un’analisi preliminare dell’evoluzione nel nostro Paese delle politiche sanitarie e socio-sanitarie.

Il rapporto evidenzia la contrazione delle risorse disponibili per le politiche sanitarie, subita negli ultimi anni.

Le politiche socio-sanitarie risultano caratterizzate da due interessanti novità:

• l’approvazione della legge del “Dopo di noi”
• l’approvazione della riforma del Terzo settore.

Inoltre, si evidenzia il percorso dell’Italia sulle malattie rare, sia a livello nazionale sia regionale, confrontandolo con la realtà europea.

Si affronta, poi, anche il problema del numero delle persone con malattia rara nel nostro Paese, impresa molto difficile perché, ad oggi, i Registri Regionali e quello Nazionale delle Malattie Rare non hanno ancora raggiunto in alcuni territori un livello di copertura adeguato. Il numero complessivo di persone affette da malattia rara in Italia è stimato tra i 450.000 e i 670.000. La prevalenza delle malattie rare risulta attestarsi tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione. 

In realtà, i malati rari potrebbero essere molti di più: i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio. Di conseguenza, il Registro Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise.

Sezione B

Nella sezione B viene presentata la situazione italiana nel contesto europeo. Si utilizzano come riferimento gli indicatori definiti nel 2013 dalla “Raccomandazione EUCERD per i Piani/Strategie Nazionali per le Malattie Rare”.

Pur in assenza dei dati necessari per operare un confronto sistematico, in ragione del mancato aggiornamento del rapporto EUCERD, la comparazione con il livello europeo ritorna un quadro abbastanza positivo del contesto italiano, nonostante le evidenti differenze fra i territori soprattutto sul versante assistenziale. In particolare:

• buon posizionamento del sistema italiano sul fronte della ricerca, pur in assenza di finanziamenti o di programmi di ricerca dedicati;
• attività dei laboratori clinici e politiche relative agli screening, con particolare riferimento a quello delle malattie metaboliche ereditarie;
• esistenza di help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare;
• ricchezza del tessuto associativo di settore italiano.

Un ulteriore elemento positivo è che l’Italia si è dotata di un Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 adottato con l’approvazione in sede di Conferenza Stato-Regioni del 16 ottobre 2014.

Inoltre, è in via di approvazione una legge sulla “Definizone dei nuovi livelli essenziali di assistenza”. Con il via libera alla proposta di DPCM da parte della Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome del 7 luglio 2016, saranno definiti  i nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA). La norma includerà anche un aggiornamento dell’elenco delle malattie rare di cui all’Allegato A del DM n. 279/2001. Lo stesso provvedimento prevede poi l’istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie. Le risorse necessarie alla sua implementazione sono già state previste dalla Legge di Stabilità.

In questa sezione, infine, si segnala la mancata costituzione del “Comitato Nazionale” rappresentativo di tutti i diversi portatori di interesse del settore. Il Comitato dovrebbe sovrintendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano della Strategia Nazionale per le malattie rare.

Sezione C

È la sezione più ampia del Rapporto e offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale. La sezione C affronta i seguenti argomenti:

Screening neo-natali

Dal 2016 è totale in tutte le Regioni la copertura degli screening neonatali per:

• ipotiroidismo congenito,
• fenilchetonuria
• fibrosi cistica.

Non è invece omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso. Questa prestazione è attualmente ancora extra LEA. Le Regioni, infatti, effettuano lo screening neonatale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria). In alcune Regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neonati.

La situazione più critica è, con qualche eccezione, relativa alle Regioni dell’Italia meridionale.

Dal 2016 la copertura è totale in tutte le regioni per gli screening neonatali relativi alle 3 patologie obbligatoriamente previste per legge (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica.

Il Rapporto Tecnico sui programmi di screening neonatale in Italia elaborato dalla SIMMESN evidenzia una crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 13 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 43,1% del 2014).

Farmaci orfani

In Italia è aumentato il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili: da 22 nel 2011 a 66 nel 2015. Il numero di farmaci orfani autorizzati dall’EMA è 87.

Dei 21 medicinali rimanenti, 13 (14,9%) non risultano disponibili sul territorio nazionale: 11 (12,6% contro l’8,6%% del 2014) risultano con stato amministrativo “in domanda”, quindi in attesa della attribuzione della fascia C-nn, mentre 2 farmaci (2,3% contro il 7,4% del 2014) sono ancora in attesa di negoziazione perché non è stata effettuata nessuna domanda di prezzo e rimborsabilità.

I restanti 8 medicinali (9,2% rispetto agli 87 autorizzati dall’EMA; era il 6,2% nel 2014) sono accessibili sul territorio tramite ulteriori canali di erogazione (Legge 648/96 e Art. 8 della Legge 326/2003) che l’Agenzia Italiana del Farmaco mette a disposizione dei pazienti.

L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento dei consumi, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD): dai 7,5 milioni del 2013 abbiamo raggiunto i 10,3 milioni del 2015.

La spesa, dai 917 milioni di euro del 2013, ha superato il miliardo di euro nel 2015.

Nel triennio 2013-2015, l’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4%. L’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%.

Il numero di farmaci per le malattie rare compreso nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 27 del 2015. Nel 2015 sono stati 5 i nuovi inserimenti.

Le richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare presentate negli ultimi 4 anni sono state in totale 31 di cui 16 solamente nel 2015.

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare

Il ruolo dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare è astato pienamente riconosciuto anche nel PNMR 2013-2016. Questo, fra i propri obiettivi, pone esplicitamente la necessità di “potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le malattie rare”. Il numero (4 prima del 2012, 8 nel 2015) e le quantità di produzioni autorizzate negli anni ai sensi del D.Lgs 219/06 articolo 5 non fanno altro che confermare questo quadro.

Servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro

L’Italia ha approvato alcuni importanti e attesi provvedimenti normativi che interessano da vicino la vita delle persone con disabilità:

• Decreto Legislativo n. 151 del 14 settembre 2015, che riforma la Legge n. 68/1999
• Legge n. 112 del 22 giugno 2016 “Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilita’ grave prive del sostegno familiare”, provvedimento noto come legge sul “Dopo di noi”.

Il D.Lgs 151/15 aggiorna le norme sull’adeguamento dei servizi di mediazione e di supporto all’inclusione lavorativa.

La legge sul “Dopo di noi” prevede l’istituzione presso il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali del Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave e disabili prive del sostegno familiare con una dotazione di 90 milioni di euro per l’anno 2016, 38,3 milioni di euro per l’anno 2017 e in 56,1 milioni di euro annui a decorrere dal 2018.

Da ricordare anche l’approvazione della Legge n. 196 del 6 giugno 2016, “Delega al Governo per la riforma del Terzo Settore, dell’impresa sociale e per la disciplina del servizio civile universale”.

Ricerca e sperimentazioni cliniche

Il Rapporto evidenzia l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare. Dai 117 del 2013 (20,1%) si è passati ai 160 del 2015 (23,5%).

Complessivamente l’Italia detiene una quota pari a circa il 18% della ricerca interventistica farmacologica complessiva dell’Unione Europea. Il numero di studi clinici autorizzati, dopo il calo osservato nel 2013 sia in Italia sia in Europa in ragione della crisi economica, è risalito per l’Italia a quota 681, riportandosi sui livelli di quattro anni prima. Aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%).

Un ruolo nel sostenere la ricerca in ambito sanitario è rappresentato dalla Fondazione Telethon. Nel quadriennio 2011-2015, la Fondazione ha finanziato complessivamente 272 progetti sulle malattie rare. L’investimento è passato dagli oltre 26,8 milioni di euro del 2012 ai 39 milioni di euro del 2014 e del 2015 per un totale di 136 milioni di euro nel quadriennio.

Biobanche

Uno sviluppo continuo caratterizza le Biobanche.  I campioni biologici conservati nelle 11 Biobanche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 sono quasi 106 mila rispetto ai poco più di 78 mila del 2012.

Aumenta anche il numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle Biobanche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono raddoppiate (da 5 a 13) nel periodo di tempo considerato, arrivando a coinvolgere 5 Biobanche su 11.

Centri di competenza

Per quanto riguarda la distribuzione dei centri di competenza nelle varie Regioni, la situazione è abbastanza diversificata. Il loro numero per milione di abitanti va da 1,8 della Regione Sicilia al 12,8 per la Regione Molise. Il valore medio nazionale è pari a 3,8.

Inoltre, risultano disomogenei i criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e le relative modalità di individuazione. Si spazia infatti dall’auto-candidatura basata su auto-certificazioni a complessi sistemi di analisi di dati dei flussi informativi esistenti.

Informazione

Il sito italiano di Orphanet si conferma come fonte qualificata di riferimento per l’informazione sulle malattie rare. Il numero di visitatori passa dai 13.218 del 2013, ai 13.823 del 2014 ai 14.319 nel 2015. La percentuale di nuovi visitatori rimane intorno all’80%.

Cresce fortemente l’interesse per “OrphaNews Italia”, la versione italiana di “OrphaNews Europe”, newsletter elettronica quindicinale del Comitato degli Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea. Il suo numero di iscritti è più che raddoppiato nel corso del quadriennio 2012-2015 (da 2.465 nel 2012 a 6.160 nel 2015).

Il Telefono Verde Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ha registrato nel 2015 circa 1.600 contatti di pazienti, di loro famigliari e di rappresentanti associativi. Il trend, in diminuzione negli anni, è da collegarsi all’attivazione nel corso del tempo di altri servizi di informazione locali e/o regionali e all’incremento dell’utilizzo dei canali web istituzionali e associativi.

Per armonizzare le attività, ridurre la frammentarietà dell’informazione e condividere competenze e risorse, il CNMR-ISS ha promosso un’iniziativa che “mette in rete” vari coordinamenti regionali e servizi di informazione sulle malattie rare a livello regionale, operanti in ambito nazionale. Le Regioni che hanno già aderito all’iniziativa sono: Campania, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Lombardia, Marche, Piemonte e Valle d’Aosta, Puglia, Sardegna, Umbria, Toscana e Sicilia.

L’Italia è presente nell’European Network of Rare Diseases Help Lines (Enrdhl), che attualmente include 12 help line (erano 11 nel 2014) di 7 diversi Paesi, con due soggetti: il Telefono Verde Malattie Rare del CNMR- ISS e il Coordinamento delle malattie rare della Regione Veneto.

Associazioni

Negli ultimi 4 anni il numero di associazioni di malattia rara censite sul sito di Orphanet ha registrato un continuo incremento: da 2.467 nel 2012 a 2.716 nel 2015 (+10%). L’incremento in termini percentuali è quasi triplo per le associazioni italiane che passano dalle 265 del 2012 alle 332 del 2015 (+25,2%). Il “contingente” italiano rappresenta il 12,2% delle associazioni registrate sul sito di Orphanet (era il 10,7% nel 2012).

Le malattia rare “coperte” da almeno una associazione di pazienti presente e attiva sul territorio italiano risultano 448 e rappresentano il 6,6% del totale delle malattie rare.

La presenza dell’associazionismo di settore sul territorio nazionale è molto diversificata: da 0,05 sedi di associazioni per 100.000 abitanti della Calabria, all’1,9 del Trentino Alto Adige (il valore medio nazionale è pari a 0,55).

Formazione

Anche la formazione sulle malattie rare sembra avere ampi spazi di miglioramento: il numero di corsi ECM dedicato trasversalmente alle malattie rare è, infatti, ancora molto contenuto.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS di Roma, in collaborazione con l’Accademia Nazionale di Medicina di Genova, ha promosso il corso di formazione a distanza dal titolo “Approccio alle Malattie Rare” rivolto a medici e altre professioni sanitarie (fruibile dal 1-10-2014 al 30-09-2015) al quale hanno partecipato concludendo l’intero corso 11.359 professionisti.

Il Centro Nazionale Malattie Rare e l’Ufficio Relazioni Esterne dell’ISS hanno promosso il corso gratuito di formazione a distanza per medici e altre professioni sanitarie dal titolo “Screening neonatale esteso per la prevenzione di malattie metaboliche congenite (malattie rare)” (fruibile dal 18-3-2015 al 18-03-2016) che ha contato 8.255 iscritti.

Registri

Parte integrante del sistema di monitoraggio sono i Registri (Regionali e Nazionale) delle Malattie Rare.

Ad oggi, i sistemi informativi non sono ancora in grado di produrre in tutti i territori regionali un’informazione precisa e accurata sul numero delle persone con malattia rara. Il graduale incremento della copertura territoriale dei Registri Regionali Malattie Rare, pur nelle loro diverse modalità organizzative, è comunque evidente, anche se, soprattutto, i sistemi di più recente attivazione non sono ancora a pieno regime nella raccolta dei dati e nella copertura della popolazione. Ne è riprova la crescita del numero di casi censiti nel RNMR: dai 102.661 di fine 2009 ai 198.445 di fine 2014 (dati parziali).

Laboratori clinici

Trend in costante crescita in questi ultimi quattro anni sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet, che sono globalmente passati dai 1.645 del 2012 ai 1.693 del 2015 (+2,9%), che, soprattutto, del numero di malattie testate (+8,9%, da 3.205 a 3.861). Il numero di laboratori censiti passa da 264 a 277; le malattie testate  passano da 794 a 1.378.

La graduatoria dei Paesi che offrono il maggior numero di test vede al primo posto la Germania (2.648 geni), quindi la Spagna (1.835 geni), la Francia (1.695), l’Olanda (1.330) e l’Italia (1.228). Anche per quanto riguarda il numero di malattie rare che è possibile testare al primo posto c’è la Germania (2.074), seguita da Spagna (1.855), Francia (1.606), Italia (1.165) e Olanda (1.059).

Nel rapporto è presente anche un approfondimento sull’attività dei servizi italiani di genetica medica basato sull’indagine promossa nel 2012 dalla Società Italiana di Genetica Umana e condotta dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con Orphanet Italia.

Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale

La realizzazione dei PDTA, pur un’elevata eterogeneità delle modalità e dei contenuti, è completa in:

• Lombardia,
• Toscana,
• Lazio,
• Emilia-Romagna,
• Piemonte,
• Valle d’Aosta,
• Sicilia,
• P.A. Trento e Bolzano,
• Friuli Venezia Giulia
• Umbria,
• Veneto.

In particolare, in Veneto, si sta sviluppando la gestione dell’intero percorso assistenziale dei malati per gruppo di malattie, tra cui le malattie emorragiche ereditarie, in attuazione dell’Accordo tra Governo, Regioni e Province Autonome di Trento e di Bolzano del 13 marzo 2013 (Rep. Atti n. 66/CSR).

Nelle altre Regioni è ancora in fieri.

Tra le malattie rare, soltanto la Sclerosi Laterale Amiotrofica beneficia di una linea di finanziamento dedicata a livello nazionale derivante dall’Accordo n. 56 Conferenza Unificata del 25 maggio 2011 concernente “presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari e malattie analoghe dal punto di vista assistenziale”.

Sezione D: lo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016

Il rapporto MonitoRare 2016, rispetto all’edizione precedente, contiene la nuova sezione D. Questa è dedicata alla presentazione della prima azione di monitoraggio del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016 che UNIAMO F.I.M.R. onlus ha realizzato in collaborazione con i Centri di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare.

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 rappresenta il quadro unitario di riferimento per la programmazione nel settore delle malattie rare. È stato adottato con l’approvazione in sede di Conferenza Stato–Regioni del 16 ottobre 2014.

Ad oggi 10 le Regioni hanno recepito con un proprio atto il “Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016”. 14 Regioni hanno invece previsto uno spazio specifico per il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti di programmazione sanitaria.

I risultati in sintesi

Fra i risultati positivi finora raggiunti dal PNMR, si annoverano quindi:

• miglioramenti nell’accessibilità ai farmaci orfani: fno all’85% di quelli autorizzati in UE è disponibile nel territorio nazionale
• crescita dei farmaci introdotti nell’elenco allegato alla Legge n. 648/1996 che, per le malattie rare, sono ormai 27
• esistenza di help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare in ambito nazionale
• partecipazione delle associazioni dei pazienti in attività di programmazione regionale in materia di malattie rare
• aggiornamento dell’elenco delle malattie rare di cui all’Allegato 1 del DM n. 279/2001
• aggiornamento dei LEA
• istituzione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie

Questi ultimi due provvedimenti sono previsti dalla proposta di DPCM recante “Nuova definizione dei livelli essenziali di assistenza”. Su questa proposta, la Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome, nell’incontro del 7 luglio 2016, ha espresso il proprio parere favorevole, ma manca ancora il via libera del MEF.

Gli aspetti migliorabili

Fra gli aspetti con i più ampi margini di miglioramento sono stati individuati:

• l’ambito della formazione dove sono ancora poche le iniziative formative dedicate alle malattie rare
• dotazione di risorse finanziarie del PNMR
• l’area del “Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio” dove le informazioni di interesse (es. sulla copertura delle rilevazioni regionali e interregionali, sulla completezza e qualità dei dati inviati al RNMR, sulla affidabilità dell’elaborazione dei dati del RNMR in relazione al panel di indicatori concordato con le Regioni e le P.P.A.A e il Ministero della Salute) non sono ancora note
• mancata costituzione del cd. “Comitato Nazionale” rappresentativo di tutti i diversi portatori di interesse del settore, con il compito di sovra-intendere allo sviluppo e all’implementazione del Piano/della Strategia Nazionale per le malattie rare
• disequità di trattamento delle persone con malattia rara nei diversi territori (percorsi diagnostici terapeutici assistenziali, programmi assistenziali in grado di garantire la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, soluzioni tecnologiche per supportare la condivisione dell’informazione clinica e per ridurre la mobilità dei pazienti, regolamentazione della somministrazione di terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, accesso a brevi ricoveri di sollievo per le persone con MR presso strutture di degenza competenti non ospedaliere, interventi di sostegno alla famiglia e/o al caregiver che si prendono cura di persone con malattia rara ad elevata intensità assistenziale).