Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato che il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP, Committee for Medicinal Products for Human Use) dell’EMA ha rilasciato un parere positivo che raccomanda l’estensione dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio per Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor) ai bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del.

Lumacaftor/ivacaftor per la fibrosi cistica nei bambini dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del riceve il parere positivo del CHMP dell'EMA
Lumacaftor/ivacaftor per la fibrosi cistica nei bambini dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del riceve il parere positivo del CHMP dell’EMA per l’estensione di indicazione anche in questa fascia d’età

In Europa vivono circa 3400 piccoli pazienti di questa fascia di età che sarebbero idonei all’uso di questo medicinale.

«La fibrosi cistica è una malattia sistemica congenita, multiorgano e progressiva spiega David Gillen, M.D., Head of International Medical Affairs di Vertex. Questa raccomandazione ci avvicina ulteriormente al momento in cui saremo in grado di aiutare un maggior numero di persone con FC che attualmente non hanno a disposizione alcun farmaco per trattare la causa alla base della loro malattia».

In alcuni Paesi Vertex ha stabilito accordi in base ai quali ORKAMBI sarà disponibile in questa popolazione di pazienti subito dopo il rilascio dell’AIC, mentre altrove Vertex avvierà un processo di rimborso separato in ogni singolo Paese, dopo aver ricevuto l’AIC.

La fibrosi cistica (FC)

La FC è dovuta a un difetto o all’assenza di una proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR – cystic fibrosis transmembrane regulator), a causa di una mutazione nel gene CFTR. Per avere la FC, i bambini devono ereditare due alleli del gene CFTR difettosi, uno da ciascun genitore.

Esistono circa 2000 mutazioni note del gene CFTR. Alcune di queste mutazioni determinano l’insorgenza di FC creando a livello della superficie cellulare proteine CFTR non funzionanti o troppo scarse di numero. Una proteina CFTR difettosa o assente determina uno scarso flusso di sali e acqua dentro e fuori da alcune specifiche cellule in un certo numero di organi. Nei polmoni questo fenomeno determina l’accumulo anomalo di secrezioni mucose eccessivamente dense e viscose, che a sua volta provoca in molti pazienti infezioni croniche e danni polmonari progressivi, che alla fine possono portare alla morte. Il decesso poi si verifica mediamente all’età di 25-30 anni.

Le mutazioni che determinano l’insorgenza della fibrosi cistica possono essere comunque determinate facilmente tramite un test genetico o test di genotipizzazione.

La FC è una malattia genetica rara che in Nord America, Europa e Australia, colpisce circa 75.000 persone.

Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) e la mutazione F508del

Nelle persone con due copie della mutazione F508del, la proteina CFTR non attraversa una normale fase di elaborazione e trasporto all’interno della cellula. Di conseguenza, questa proteina sulla superficie cellulare è assente o scarsa.

Orkambi è una combinazione di:

  • lumacaftor, progettato per aumentare la quantità di proteina matura alla superficie delle cellule. Infatti mira al difetto di elaborazione e trasporto della proteina CFTR con mutazione F508del,
  • ivacaftor, concepito per migliorare la funzione della proteina CFTR una volta che questa ha raggiunto la superficie della cellula.

Orkambi è disponibile in forma di compressa e va tipicamente assunto due volte al giorno.

La collaborazione con Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics (CFFT)

Vertex ha avviato il suo programma di ricerca sulla FC nel 2000, nell’ambito di una collaborazione con CFFT, affiliata no-profit della Cystic Fibrosis Foundation dedicata alla scoperta e allo sviluppo di farmaci. Nell’ambito di questa collaborazione, Vertex ha quindi scoperto:

  • Kalydeco (ivacaftor),
  • Orkambi (lumacaftor/ivacaftor),
  • tezacaftor,
  • VX-440,
  • VX-152,
  • VX-659.

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