L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da livelli superiori alla norma di colesterolo totale (T-C) e di colesterolo LDL (LDL-C) e valori normali di trigliceridi.
Nelle persone affette da ipercolesterolemia non avviene la corretta eliminazione del colesterolo in accesso attraverso il fegato. La causa è stata individuata in un’alterazione del gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDLR), localizzato sul braccio corto del cromosoma 19, che rende impossibile o imperfetto il legame con la lipoproteina LDL o con altre frazioni lipoproteiche.
Un genitore portatore di un gene alterato che causa questa condizione ha il 50% di probabilità di trasmettere questo gene a ognuno dei propri figli.
Sono note anche l’ipercolesterolemia familiare da difetto di ApoB, gene che codifica per l’apolipoproteina B e l’ipercolesterolemia autosomica dominante tipo 3 dovuta a difetti nel gene che codifica per la proteina convertasi subtilisina/kexina, tipo 9 che presentano alcune sfumature diverse nelle manifestazioni rispetto alla ipercolesterolemia familiare da mutazione del gene LDLR.
Le manifestazioni cliniche visibili possono comprendere xantomi tendinei soprattutto a carico dei talloni e delle mani, xantelastomi, archi corneali. Tali segni sono più evidenti nei soggetti omozigoti che sono privi di recettori funzionanti delle LDL e arrivano a necessitare della LDL-afaresi.
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