Lanciati nel marzo 2017 nell’ambito della Direttiva sui diritti dei pazienti nell’assistenza sanitaria transfrontaliera, gli European Reference Networks (ERN) si articolano attualmente in ventiquattro reti che raggruppano poco più di milleseicento centri clinici appartenenti a 375 ospedali in ventisette stati membri dell’UE e in Norvegia. Il rapporto copre il periodo gennaio-dicembre 2024 e rappresenta la prima pubblicazione sistematica dei dati di monitoraggio degli ERN. Gli indicatori utilizzati (24) coprono sette aree fondamentali di attività: coordinamento, diffusione, valutazione, gestione clinica dei pazienti tramite piattaforma CPMS, registri, formazione ed educazione, e linee guida cliniche.
Il rapporto identifica alcune limitazioni nei dati raccolti, sottolineando la necessità di migliorare l’automazione dell’elaborazione dei dati, di garantire interpretazioni omogenee degli indicatori e di aumentare il tasso di completezza delle segnalazioni da parte dei membri delle reti. La Commissione Europea si è impegnata a perfezionare questi aspetti nelle future edizioni del rapporto, in coordinamento con gli ERN e gli Stati membri.
Crescita significativa nell’assistenza ai pazienti
Si stima che le malattie rare colpiscano circa 30 milioni di persone in Europa. I dati del rapporto evidenziano una crescita sostanziale nell’assistenza ai pazienti che ne sono affetti. Nel 2024, i centri membri degli ERN hanno registrato 416 mila nuovi pazienti, rispetto ai 161 mila del 2018, segnando una crescita di circa il 160% in sei anni. Questa espansione dimostra il crescente impatto delle reti sulla copertura assistenziale per le malattie rare in Europa.
Per quanto riguarda l’utilizzo della piattaforma telematica CPMS (Clinical Patient Management System), utilizzata per discussioni cliniche transfrontaliere, il rapporto registra complessivamente 1.289 casi discussi nel 2024.
Le attività di formazione ed educazione rappresentano un pilastro fondamentale degli ERN. Nel 2024, le reti hanno sviluppato 1.479 corsi di formazione accreditati, con oltre 89 mila partecipanti provenienti da numerosi Paesi. A questi si sono aggiunti più di tremilaseicento corsi non accreditati (> 75 mila partecipanti).
Sul fronte delle linee guida cliniche e degli strumenti di supporto decisionale, gli ERN hanno adottato o sviluppato complessivamente più di mille linee guida e strumenti nel 2024, fornendo ai clinici orientamenti basati sulle migliori evidenze disponibili per la cura dei pazienti.
Il ruolo dell’Italia
L’Italia svolge un ruolo di coordinamento in tre diversi ERN: BOND (malattie ossee rare), MetabERN (malattie metaboliche ereditarie) e ReCONNET (malattie rare del tessuto connettivo e muscoloscheletriche), e partecipa a tutti i ventiquattro network con 325 centri clinici distribuiti in 83 diversi ospedali.
Tutti i centri italiani hanno lo status di Full Member, configurando l’Italia come uno dei paesi con il più alto livello di integrazione negli ERN. Nel 2024, i centri italiani hanno assistito complessivamente oltre 95 mila nuovi pazienti con diagnosi di malattie rare.
Per quanto riguarda l’adozione degli Orphacode – il sistema di classificazione internazionale per le malattie rare che facilita l’identificazione e la diagnosi dei pazienti – il 35,1% dei centri clinici italiani (114 su 325) ha implementato questo sistema, mentre il 52,3% (170 centri) non lo utilizza ancora e il 12,6% (41 centri) non può implementarlo per ragioni specifiche. Questi dati evidenziano margini di miglioramento nell’armonizzazione dei sistemi di codifica delle malattie rare.
