Grazie all’impatto sempre più profondo che la medicina personalizzata sta avendo sull’approccio alla cura di molte malattie, prime fra tutte i tumori, i servizi genetici ai consumatori vanno sempre più assumendo un ruolo di primo piano all’interno dell’arsenale diagnostico, non solo a scopo di trattamento, ma anche di prevenzione e di monitoraggio post-intervento.
Negli Usa è già realtà
Secondo l’ultimo report di A.D. Little “Future of diagnostics – Personal genetic services due for explosive growth”, nei prossimi anni il settore è destinato a raggiungere il valore totale di 18 miliardi di dollari, con un impatto che si estende anche alle aziende del farmaco e dei dispositivi medici (che li possono utilizzare per studi clinici più mirati) e ai payers dei servizi sanitari (che possono autorizzare in modo più selettivo l’accesso dei pazienti ai trattamenti).
Grazie alla fortissima riduzione dei costi dei servizi genetici di sequenziamento, diminuiti del 99% in quindici anni, questa branca dei mercato diagnostico è attesa raggiungere più di 50 miliardi di dollari/anno di fatturano in servizi al consumatore. Secondo gli analisti di A.D.Little, sarebbero più di 500 milioni i pazienti a rischio che potrebbero trarre giovamento dai test genetici; una metodologia, sottolinea il rapporto, che permette anche di gestire in modo più proattivo la propria salute. Il primo test genetico diretto al consumatore, approvato da FDA a inizio 2017, è il servizio 23andMe; altri esempi di società operanti nel settore sono Counsyl e Myriad Genetics, le cui attività si inquadrano nell’ambito del Clinical laboratory improvement amendments (CLIA regulations). Le linee guida di FDA “Principles for codevelopment of an in vitro companion diagnostic device with a therapeutic product” regolano negli Usa lo sviluppo di test genetici associati all’uso di uno specifico farmaco.
Un pieno di opportunità per tutti
“L’analisi genetica si è spostata dal dominio del professionista sanitario a quello del consumatore – scrive nel rapporto il partner di A.D. Little, Craig Wylie -. Ci aspettiamo che si sviluppi una nuova industria consumer-oriented, che aiuti gli individui a conoscere e gestire i propri rischi”. Sempre nuovi test dovrebbero aggiungersi a quelli già esistenti e superare le limitazioni legate all’uso di biomarcatori mutation-based, per rivolgersi piuttosto a biomarcatori attivabili associati a problematiche quali i tumori, i trapianti e la medicina forense.
Tra le aziende farmaceutiche, il rapporto cita i trial clinici di Novartis, GSK e Celgene che fanno uso di sistemi di monitoraggio in tempo reale, come il ResearchKit e CareKit di Apple. L’accoppiamento farmaco-diagnostico sarà sempre più stretto per le aziende big pharma, prevede Wylie, con un possibile impatto anche su un nuovo round di fusioni, acquisizioni e partnership per adeguare le capacità interne al nuovo approccio. Lo sviluppo di test genetici potrebbe anche veder fiorire nuove società farmaceutiche fondate sul paradigma dell’innovazione. Le aziende dei diagnostici avranno l’opportunità di diversificare il proprio business nella direzione dei consumatori, uscendo dallo spazio più limitato dei servizi per i laboratori. Lo stesso dicasi per i produttori di strumenti analitici che rientrano nella categoria dei dispositivi medici.
