Roche ha annunciato l’approvazione, da parte della Commissione europea, di Evrysdi™ (risdiplam) per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, SMA 5q (la forma più comune della malattia, che rappresenta circa il 95% di tutti i casi di SMA 2) in pazienti di età uguale o superiore a 2 mesi con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con diagnosi genetica che accerti un numero di copie SMN 2 da una a quattro.
«L’approvazione costituisce una potenziale trasformazione nella modalità di trattamento in una vasta popolazione di persone che convivono con la SMA nell’Unione europea – ha dichiarato Levi Garraway, M.D., Ph.D., Direttore Medico e Capo del Product Development di Roche. Evitando la necessità di una somministrazione in ambiente ospedaliero, Evrysdi faciliterà la gestione della terapia a coloro che convivono con la SMA, i loro caregiver e i sistemi sanitari. Desideriamo esprimere la nostra gratitudine alla comunità SMA per la sua collaborazione, per la fiducia che ha riposto in noi e per l’incessante impegno profuso nel conseguimento di questo importante traguardo».
L’atrofia muscolare spinale (SMA)
La SMA è una grave malattia neuromuscolare degenerativa che può essere fatale. Colpisce circa un bambino ogni 10.000 ed è la maggior causa genetica di mortalità infantile. Questa patologia è causata da una mutazione del gene survival motor neuron 1 (SMN1), che comporta una carenza della proteina SMN. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è essenziale per la funzione dei nervi che controllano i muscoli e il movimento. Senza di essa, le cellule nervose non possono funzionare correttamente, comportando nel tempo debolezza muscolare.
Gli studi clinici
L’approvazione si basa sui dati raccolti in due studi clinici, progettati per dare rappresentatività a un ampio spettro di pazienti che convivono con la SMA: lo studio FIREFISH, che ha valutato il trattamento con Evrysdi nei bambini sintomatici con SMA di Tipo 1 e un’età compresa tra i 2 e i 7 mesi e lo studio SUNFISH, che ha coinvolto una popolazione di bambini, adolescenti e adulti sintomatici con SMA di Tipo 2 e 3 e un’età compresa tra i 2 e i 25 anni. SUNFISH è il primo e unico studio controllato con placebo che include adulti con SMA di Tipo 2 e 3. Evrysdi ha dimostrato di avere un profilo favorevole dal punto di vista dell’efficacia e della sicurezza, con il profilo di sicurezza stabilito nel corso di entrambi gli studi.
Il parere della CE
L’approvazione della Commissione europea fa seguito al parere positivo espresso dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) del febbraio 2021. La revisione è stata completata tramite la procedura accelerata di valutazione, accordata ai farmaci considerati di maggiore rilevanza per la salute pubblica e l’innovazione terapeutica. La decisione si applica a tutti i 27 Stati membri dell’Unione Europea, nonché a Islanda, Norvegia e Liechtenstein. Evrysdi ha ottenuto la designazione PRIME (PRIority MEdicines) dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) nel 2018 e la Orphan Drug Designation (designazione di farmaco orfano) nel 2019. Il mantenimento della Orphan Drug Designation è stato recentemente confermato dal Committee for Orphan Medicinal Products con il presupposto che Evrysdi apporti un beneficio significativo rispetto ai trattamenti esistenti. Il farmaco è stato approvato in 38 Paesi e presentato in altri 33.
