Lo studio italiano Loped ha confermato che il Dried Blood Spot (DBS) è una metodica di screening affidabile, veloce e poco costosa per identificare i pazienti a rischio di malattia di Pompe e ha permesso di individuare un percorso rapido ed efficace per evitare ritardi nella diagnosi, consegnando alla comunità scientifica internazionale un importante algoritmo diagnostico per intervenire precocemente nel trattamento della patologia.

Metodo per la diagnosi precoce della malattia di Pompe
Metodo per la diagnosi precoce della malattia di Pompe

Dal 2006 è disponibile la Terapia Enzimatica Sostitutiva (ERT), pertanto, il tema della diagnosi tempestiva è diventato di primaria rilevanza. Infatti, è noto che un intervento terapeutico precoce rappresenta la chiave di volta per rallentare notevolmente la tipica progressione della patologia.

Lo studio Loped, pubblicato sulla rivista internazionale Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry (JNNP) è un’indagine multicentrica realizzata con l’obiettivo di valutare – in una popolazione ad alto rischio (cioè costituita da soggetti che presentano i sintomi tipici) per possibile malattia di Pompe – la diffusione della patologia nella sua forma a esordio tardivo (Late-Onset Pompe Disease) utilizzando, quale principale strumento di screening, la metodica del Dried Blood Spot (DBS), un test che prevede il prelievo e l’analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula.

Lo studio – promosso dall’Associazione Italiana Miologia, coordinato dal professor Antonio Toscano del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Messina e realizzato grazie al contributo non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi – ha coinvolto 17 centri italiani per la cura delle malattie neuromuscolari e oltre mille soggetti di età superiore ai 5 anni, che presentavano un persistente innalzamento della CK sierica e/o una debolezza dei muscoli dei cingoli scapolari e/o pelvici.

La popolazione coinvolta nello studio è stata sottoposta a screening attraverso la metodica del DBS test. Su 1.051 soggetti valutati, 21 hanno mostrato una ridotta attività della GAA. Successive indagini biochimiche e genetiche, hanno confermato la presenza della malattia in 17 dei 21 soggetti risultati positivi al test ematico (1,6 % della popolazione studiata).

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