Quando si parla di malattie rare la collaborazione tra le parti è estremamente importante per poter ottenere dei risultati di impatto sulla vita dei pazienti.

Secondo Ilaria Prato, Associate Director Public Affairs di Biogen, intervenuta durante la cerimonia di premiazione organizzata da OMAR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari che si è svolta a Roma il 28 febbraio scorso, la collaborazione è appunto di primaria importanza.

“Il nostro credo recita che ci prendiamo cura delle persone per cambiarne la vita e noi lo agiamo tutti i giorni in tutte le aree terapeutiche in cui operiamo. Il nostro approccio è quello di collaborare insieme alla comunità scientifica, ai pazienti e ai caregivers non solo per la parte che riguarda le terapie ma anche per tutte le altre esigenze. E questo a maggior ragione per quanto riguarda l’ambito del raro. Questo approccio si evince anche leggendo il libro “SMA: il racconto di una rivoluzione”, dove i protagonisti della comunità SMA – clinici, associazioni pazienti e istituzioni, raccontano la rivoluzione in atto da quando è stata introdotta la prima terapia e le sfide che stiamo affrontando, insieme a loro: supportiamo la formazione dei centri ospedalieri SMA attraverso il programma di ECM SMA Academy,  supportiamo il progetto di NBS e la creazione di un registro di patologia italiano, lavoriamo insieme ai clinici e ai rappresentanti delle istituzioni regionali per la creazione di PDTA attraverso il nostro laboratorio di management, SMALab,  che  abbiamo  creato  insieme  a  Bocconi.  Insomma, in ogni area terapeutica in cui operiamo, e specie nel raro, ci siamo a 360° per soddisfare tutte le esigenze”.

Focus sulla SMA

L’atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la prima causa genetica di morte infantile. L’11 ottobre 2017 è diventato accessibile il primo trattamento per la SMA, segnando l’inizio di una rivoluzione per questa patologia. Le linee guida sugli standard di cura hanno subito notevoli cambiamenti portando a un aumento della sopravvivenza e alla riduzione di complicanze. La tempistica della somministrazione della terapia è basilare e questo è il motivo per cui è necessario considerare lo sviluppo dello screening neonatale per la SMA. A tal scopo è sia importante sensibilizzare pediatri e neonatologi per richiedere al primo dubbio clinico il test genetico, sia ottenere registri con informazioni epidemiologiche sulla patologia. Nel 2019 per i nuovi nati del Lazio e della Toscana è partito il progetto pilota della durata di due anni di screening neonatale, il cui obiettivo è quello di avere una diagnosi di circa 20 bambini affetti dalla patologia, potendo offrire loro una cura tempestiva, che permette di alzare notevolmente la qualità della vita anche dei casi più gravi.

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