I cosiddetti genome-wide association studies (GWAS) sono tradizionalmente impiegati in campo medico per individuare i fattori genomici che contribuiscono alla comparsa delle malattie. In una recente ricerca, l’approccio è stato esteso all’analisi dei dati conservati in diverse biobanche e riferiti a diverse popolazioni, con lo scopo di individuare loci genomici specifici correlati alla presenza di una gamma diversificata di tratti e indicazioni mediche. Lo studio è stato condotto dai ricercatori della Osaka University e della Harvard Medical School, ed è stato recentemente pubblicato su Nature Genetics.
Più in particolare, la ricerca condotta a livello della BioBank Japan ha coinvolto 179mila campioni e ha riguardato studi GWAS su 220 diversi fenotipi di malattie e caratteristiche legate alla salute, comprensivi di informazioni sulle malattie, i biomarkers e l’uso di farmaci ricavate dalla storia medica dei pazienti e da attività di text-mining delle cartelle cliniche elettroniche. “Abbiamo voluto espandere in modo significativo lo scopo di questi GWAS per ottenere dalla biobanca insight il più possibile ricchi di significato”, ha commentato l’autore principale dello studio Saori Sakaue. Ben 108 dei fenotipi considerati non erano mai stati inclusi in analisi GWAS su persone dell’Asia dell’Est.
Le metanalisi condotte rispetto ai campioni della UK Biobank e della biobanca finlandese FinnGen (628 mila campioni totali) hanno permesso d’identificare 14 mila loci genomici significativi dal punto di vista fenotipico, di cui 5 mila nuovi, e di migliorare la risoluzione dell’atlante genomico delle caratteristiche umane. L’analisi statistica di decomposizione delle matrici così ottenute ha permesso d’identificare componenti genetiche latenti che potrebbero rappresentare dei possibili punti di variabilitĂ per quanto riguarda la differenza di meccanismi biologici tra popolazioni diverse, con ricadute sulla conseguente classificazione delle malattie. L’analisi dei dati ha compreso anche una comparazione della pleiotropia e delle correlazioni genetiche tra popolazioni diverse e una mappatura dettagliata dello human leukocyte antigen (HLA), il principale complesso d’istocompatibilitĂ dell’uomo.
Le statistiche riassuntive sono disponibili sul portale web pheweb.jp come risorsa di libero accesso per i ricercatori di tutto il mondo. “Desideriamo favorire le collaborazioni a livello globale e speriamo che siano condotti significativi esperimenti di follow up sulla base dei nostri risultati”, ha commentato il senior author Yukinori Okada. Lo studio punta a superare i bias di applicabilità degli studi GWAS, legati alla maggiore attenzione finora prestata all’analisi dei dati riferiti a popolazioni europee. Anche il numero di fenotipi analizzati è rimasto fino ad oggi relativamente limitato, in quanto molti studi si sono basati sul reclutamento di coorti selezionate di partecipanti.
