L’oncologia di precisione, fondata su genomica, diagnostica molecolare e scienza dei dati, si sta sempre più affermando come fondamentale strumento per rispondere al crescente bisogno dei pazienti oncologici. Entro il 2024, si stimano in Europa oltre 3,2 milioni di nuove diagnosi l’anno di tumore.
Tre grandi macro-barriere
Il rapporto di EFPIA parte dall’identificare tre grandi macro-categorie di barriere che ancora frenano l’oncologia di precisione. In primo luogo, i pazienti spesso ancora non possiedono sufficiente consapevolezza dei nuovi strumenti né dispongono d’informazioni accessibili per meglio comprendere le opportunità offerte dal testing genomico. A livello infrastrutturale, sarebbero necessari maggiori investimenti in piattaforme di test molecolari, programmi di formazione e centri diagnostici avanzati. Anche l’interoperabilità tra piattaforme diverse frena ancora il settore.
Infine, gli attuali modelli di finanziamento e rimborso trattano diagnostica e terapia come voci separate, mentre i due settori vanno a costituire un unicum per quanto riguarda l’oncologia di precisione. Le valutazioni tradizionali fanno fatica, quindi, a intercettare il reale valore di questi trattamenti e i risparmi sistemici che ne potrebbero derivare.
Gli esempi più virtuosi a livello europeo
Il rapporto di EFPIA riporta anche numerosi studi di caso sui progetti messi in atto da diversi paesi europei, tra cui tre considerati particolarmente significativi. In Francia, il locale Istituto nazionale del cancro (INCa) ha messo in rete ventotto piattaforme regionali di genetica molecolare, col fine di coordinare la risposta a livello nazionale. A tal fine, è stato anche aperto il portale cancer.fr su cui i pazienti possono trovare tutte le informazioni e è stato previsto un budget quinquennale per i consulti di ontogenetica di 1,7 miliardi di euro. Tra le criticità ancora aperte, viene segnalata una bassa adesione allo screening al seno e una significativa disparità di literalcy sanitaria.
Nei Paesi Bassi, la Hartwig Medical Foundation gestisce il servizio nazionale OncoAct di sequenziamento dell’intero genoma (WGS), nonché una banca dati contenente oltre 5 mila campioni WGS di tumori metastatici. È anche stato dimostrato con uno studio come questo approccio possa venire integrato nella pratica clinica di routine, offrendo nuove opzioni terapeutiche al 71% dei pazienti valutabili. Disparità di accesso tra ospedali universitari e regionali e frammentazione dei dati in diversi registri sono tra le criticità ancora presenti.
L’irlandese National Cancer Information System (NCIS) è una piattaforma nazionale per la gestione delle informazioni oncologiche del locale ministero della Salute. Il sistema permette di standardizzare prescrizione e somministrazione delle terapie antitumorali sistemiche e di documentare le decisioni multidisciplinari in tempo reale. A metà 2025 era attivo in 22 ospedali sui 26 inizialmente previsti. Restano ancora aperti problemi di integrazione fra sistemi IT eterogei, di formazione del personale e di gestione della fase transitoria dal cartaceo al digitale.
Il toolkit per gli Stati membri
Il white paper di EFPIA propone anche vari strumenti che i decisori nazionali e regionali possono utilizzare, suddivisi in tre fasi. A livello diagnostico, la classificazione dei diversi sistemi sanitari in uno degli “archetipi” identificati dal documento permette di identificare più facilmente i motivi che bloccano una maggiore implementazione dell’oncologia di precisione. A ciascun archetipo corrispondono poi raccomandazioni sequenziali e prioritarie, mentre a livello di monitoraggio, i decisori sono chiamati a meglio tracciare i risultati con trasparenza, utilizzando indicatori di accesso, tempi di refertazione e copertura territoriale.
Standard clinici condivisi per il testing genomico, creazione di materiali di sensibilizzazione coordinati a livello europeo, programmi strutturati di formazione professionale e sostegno alle organizzazioni di pazienti per ridurre le lacune informative sono tra le azioni suggerite per migliorare la consapevolezza dei nuovi strumenti. EFPIA chiede anche investimenti stabili in piattaforme NGS accreditate, Molecular Tumour Board attivi in tutti i centri oncologici, percorsi di formazione per patologi molecolari, bioinformatici e counselor genetici, oltre a sistemi informativi interoperabili che rispettino la protezione dei dati.
Il rimborso delle terapie di precisione dovrebbe venire migliorato grazie allo sviluppo di modelli di copertura congiunti per diagnostica e terapia, meccanismi di rimborso condizionato (“coverage with evidence development”), percorsi accelerati per i biomarcatori compagni delle terapie approvate e la disponibilità di fondi ponte per garantire l’accesso durante la transizione verso il rimborso permanente.
Una sezione specifica del rapporto EFPIA è dedicata agli strumenti europei utili a sostenere gli sforzi degli Stati membri. Traessi figurano il Piano Europeo per la Lotta contro il Cancro e la Cancer Mission, lo Spazio Europeo dei Dati Sanitari (EHDS), la Joint Action on Personalised Cancer Medicine (JA PCM) e i Joint Clinical Assessment previsti dal regolamento HTA.
