L’era dell’approccio standardizzato alla pratica medica, basato su un trattamento standardizzato rispetto al “paziente medio”, sta volgendo al termine, a favore di un nuovo modello centrato sulla persona e capace di adattare diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche, cliniche e ambientali di ciascun individuo. Il nuovo paradigma della medicina di precisione è al centro dell’ultimo dossier pubblicato dall’Agenzia italiana del farmaco (AIFA), che analizza l’impatto di questa evoluzione sulla pratica clinica e la sostenibilità del Servizio sanitario nazionale.
“La medicina di precisione non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti – ha sottolineato il presidente di AIFA, Robert Nisticò – È il modo più etico ed efficace di curare, perché consente di evitare trattamenti inutili e mette davvero al centro la persona”.
Superare i limiti della terapia uguale per tutti
Uno dei principali limiti della medicina tradizionale, messo sempre più in evidenza dai progressi della genomica e delle tecnologie digitali degli ultimi vent’anni, risiede nel fatto che pazienti con la stessa patologia possono rispondere in modo molto diverso a una terapia standardizzata. Un approccio più mirato permette, invece, di individuare il trattamento più efficace per ciascun individuo, evitando terapie inutili o potenzialmente dannose.
La genomica e la farmacogenomica rappresentano gli strumenti innovativi alla base della medicina di precisione, in quanto consentono di analizzare il DNA per individuare varianti che influenzano la risposta ai farmaci. Ad essi si aggiungono la trascrittomica, la proteomica e la metabolomica, che consentono di osservare l’attività biologica dei sistemi cellulari. L’epigenetica studia, invece, le modificazioni legate all’ambiente e agli stili di vita, mentre la bioinformatica e l’intelligenza artificiale rendono possibile integrare grandi quantità di dati per supportare le decisioni cliniche. L’insieme di queste tecnologie rende oggi possibile prevedere la risposta ai farmaci, identificare i pazienti a rischio di effetti collaterali e scegliere trattamenti mirati in base alle caratteristiche molecolari della malattia.
Il possibile impatto per la sanità italiana
L’invecchiamento della popolazione comporta un aumento delle patologie croniche e della necessità di somministrare contemporaneamente più farmaci (la cosiddetta politerapia). La convivenza con più malattie rappresenta una delle principali sfide cliniche e sociali: secondo i dati AIFA, il 68% degli over-65 assume almeno cinque farmaci diversi, il 28,5% ne assume dieci o più. Aumenta così esponenzialmente il rischio di interazioni farmacologiche, errori terapeutici e reazioni avverse. Non meno importante è l’impatto sociale della politerapia, con riduzione dell’autonomia degli anziani e maggior impegno richiesto ai cargiver.
Il fenomeno della “prescrizione a cascata” è il risultato di un circolo vizioso che porta il paziente ad assumere un numero crescente di medicinali, prescritti uno per rispondere agli effetti collaterali dei precedenti. “Non possiamo più permettere che la politerapia diventi una condanna per gli anziani. La sfida è prescrivere meglio, non di più, utilizzando le informazioni genetiche e cliniche per evitare rischi inutili”. ha commentato il presidente Nisticò.
Il ruolo della prescrittomica
La prescrittomica applica i principi della medicina di precisione alla gestione delle terapie farmacologiche, con l’obiettivo di ottimizzare le prescrizioni e ridurre le interazioni tra farmaci. Questo approccio è già applicato in oncologia, dove finora la chemioterapia ha rappresentato il principale strumento terapeutico. Uno strumento che però colpisce indiscriminatamente anche le cellule sane, con effetti collaterali significativi. Le terapie mirate, invece, riconoscono e bloccano specifici meccanismi molecolari delle cellule tumorali, risultando più selettive e generalmente meglio tollerate. Attualmente, le principali categorie di farmaci oncologici mirati comprendono gli inibitori delle tirosin-chinasi (TKI), gli anticorpi monoclonali e le immunoterapie, gli mmuno-coniugati (ADC)e i vaccini terapeutici.
La scelta della terapia più efficace richiede l’analisi del profilo molecolare, ad esempio a livello di mutazioni in geni come EGFR, ALK o ROS1, grazie ad appositi biomarcatori Il dossier di AIFA evidenzia anche il ruolo crescente dell’intelligenza artificiale e della bioinformatica, che permetteranno di sviluppare modelli predittivi sempre più accurati e di integrare dati clinici, genetici e ambientali. Tra le prospettive più innovative vi è il passaporto farmacogenomico, una carta d’identità genetica del paziente che potrebbe accompagnarlo per tutta la vita.
