Con il termine retinite pigmentosa si definisce un gruppo di patologie ereditarie dell’occhio, che possono condurre alla progressiva perdita della vista. Nei pazienti che soffrono di questa malattia cronica i fotorecettori (le cellule della retina chiamate coni e bastoncelli che hanno il compito di cogliere il segnale visivo per inviarlo al cervello) vengono danneggiati e vanno incontro a progressiva degenerazione.
Attualmente la retinite pigmentosa colpisce approssimativamente 3 persone su 10.000 nell’Unione Europea, per un totale di circa 153.000 pazienti: è quindi ampiamente sotto la soglia di malattia orfana, che “scatta” per patologie che interessano non più di 5 persone su 10.000. Al momento della designazione a farmaco orfano, non sono disponibili nell’Unione Europea trattamenti mirati soddisfacenti per la retinite pigmentosa. I pazienti che ne soffrono ricevono, infatti, solamente consulenza genetica per essere informati sui rischi di trasmissione della malattia ai figli e un trattamento generale di supporto.
RhNGF, il fattore di crescita nervosa ricombinante umano messo a punto da Dompé, è il medesimo tipo di proteina che viene naturalmente prodotta dall’organismo e che favorisce lo sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nervose, comprese quelle della retina. L’NGF si è dimostrato efficace nell’inibire la degenerazione della retina in diversi modelli animali di retinite pigmentosa. L’NGF ricombinante umano potrebbe quindi integrare l’NGF naturale e migliorare la sopravvivenza delle cellule retiniche rallentando l’avanzare della patologia e quindi favorendo il mantenimento delle capacità visive.
La ricerca su NGF è iniziata in seguito all’osservazione degli effetti di questa proteina solubile, di origine murina, in un limitato numero di persone affette da grave cheratite neurotrofica, una malattia rara della cornea. Sulla scorta di quei primi studi clinici Dompé ha sviluppato uno specifico progetto di ricerca presso il proprio Centro di Ricerca & Sviluppo dell’Aquila, per assicurare la produzione biotecnologica di un farmaco a base di NGF ricombinante umano. Proprio L’Aquila rappresenta l’unico polo produttivo al mondo di questa proteina ricombinante, destinata a farmaci per somministrazione oculare.
