Parere favorevole all’inserimento di ataluren (Translarna™) nell’elenco dei farmaci erogabili totalmente a carico del Sistema sanitario nazionale espresso dalla Commissione tecnico scientifica (CTS) dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
Il parere favorevole di inserire Translarna™ nell’elenco dei farmaci rimborsabili (lista classica) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione nonsenso del gene per la distrofina in pazienti di età pari o superiore a 5 anni è stato fornito ai sensi della Legge 648/96, che permette di avere accesso a un medicinale mentre sono ancora in corso gli studi clinici ed è arrivato in risposta alle richieste dei clinici e dell’associazione di pazienti e familiari onlus Parenti Project di poter usufruire del farmaco prima del suo arrivo in commercio.
Translarna™ sarà romborsato per un anno dalla data della pubblicazione sulla Gazzetta Ufficiale o comunque fino a che non sarà stato approvato il prezzo ufficiale di rimborso.
Ataluren, farmaco sperimentale scoperto e sviluppato da parte di PTC Therapeutics Inc., è una terapia restaurativa proteinica studiata per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti con disturbi genetici causati da una mutazione non senso. Una mutazione nonsenso determina la formazione nell’mRNA di codoni che interrompono prematuramente la sintesi di una proteina fondamentale. Il disordine che ne consegue è determinato da quale proteina non può essere espressa nella sua interezza e non è più funzionale. Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne, malattia neurologica rara e grave, la proteina mancante è la distrofina, fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. Il gene difettoso è localizzato sul cromosoma X, quindi la patologia nella sua forma grave colpisce prevalentemente il sesso maschile dove determina una miopatia progressiva con perdita della capacità di camminare già all’età di 10 anni e complicazioni cardiache e polmonari pericolose per la vita a partire dagli ultimi anni dell’adolescenza. Si stima che una mutazione non senso sia la causa della DMD in circa il 13% dei pazienti, o approssimativamente in 2000 pazienti negli Stati Uniti e 2500 pazienti nei Paesi dell’Unione Europea.
PTC Therapeutics Inc. è un’azienda biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di farmaci brevettati, a piccole molecole, a somministrazione orale, diretti contro i processi di controllo post-trascrizionale. I processi di controllo post-trascrizionali regolano il tasso e i tempi di produzione delle proteine e sono essenziali per una funzione cellulare adeguata. La pipeline scoperta internamente da PTC interessa multiple aree terapeutiche, comprendenti malattie rare, oncologiche e infettive.