Nell’ambito della Tavola Rotonda “Screening Metabolico Neonatale Allargato” si è parlato delle possibilità terapeutiche offerte dalla corretta e precoce diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie resa possibile dallo screening.
La tavola rotonda è stata organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO), con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all’assenza o alterazione di un enzima. Le malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nel novero delle malattie rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e, nella maggior parte dei casi, sono contrastate con efficacia soltanto se identificate precocemente, prima ancora dell’espressione clinica di patologie spesso subdole e letali, grazie allo screening neonatale.
Numerosi i fattori possono ritardare il corretto inquadramento diagnostico e la definizione di un percorso terapeutico-assistenziale della patologia: la mancanza di conoscenze adeguate da parte dei medici spesso collegata alla estrema rarità della malattia, la presenza di segni clinici individualmente non diagnostici, l’assenza o la limitata disponibilità di test diagnostici, la frammentazione degli interventi, l’inadeguatezza dei sistemi sanitari. In Italia, le differenze notevoli di offerta da parte delle varie Regioni creano disparità che hanno conseguenze rilevanti non solo sul piano clinico e assistenziale, ma anche sociale ed etico.
“Siamo partiti proprio da un’analisi dei bisogni dei pediatri per capire le loro necessità informative su questo tema – afferma il professor Giovanni Corsello, Presidente della Società Italiana di Pediatria. “Nella recentissima ricerca che abbiamo effettuato emerge che i pediatri in Italia hanno un livello elevato di consapevolezza del problema e della grandi opportunità di prevenzione che lo screening neonatale offre. Hanno l’esigenza di maggiori informazioni su come mettere in rete le nuove tecniche diagnostiche, di cura e di prevenzione e, in particolare, esprimono la necessità di saperne di più sullo screening delle malattie metaboliche ereditarie”.
Un passo avanti per soddisfare tali necessità dando un concreto contributo allo sviluppo della conoscenza sull’argomento viene dal volume “Screening Neonatale Metabolico Allargato: Vademecum per il pediatra”, a cura del professor Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, Centro Regionale Screening Neonatale Allargato dell’Azienda Ospedaliera -Università di Padova, realizzato con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.
Il Vademecum sarà fornito da Orphan Europe su richiesta.