Un passo avanti nella delucidazione dei meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza dell’atrofia muscolare spinale (SMA) è stato fatto dai ricercatori della Texas Tech University, che hanno identificato l’enzima JNK3 come potenziale target terapeutico per la terapia della malattia.

L'enzima JNK3 potrebbe rappresentare un nuovo target terapeutico per combattere l'atrofia muscolare spinale (SMA)
L’enzima JNK3 potrebbe rappresentare un nuovo target terapeutico per combattere l’atrofia muscolare spinale (SMA)

Secondo quanto riportato nello studio pubblicato su Human Molecular Genetics dal team guidato dal neuroscienziato Laxman Gangwani, l’inibizione dell’attività enzimatica in modelli animali di topo avrebbe permesso un grande miglioramento nella sintomatologia della malattia, che provoca debolezza e impoverimento muscolare, con difficoltà nella deambulazione e dei movimenti, fino alle forme più gravi dove le difficoltà respiratorie possono causare la morte del paziente. I ricercatori texani hanno anche osservato che l’inibizione genetica dell’enzima JNK3 permette di prevenire, nel topo, la perdita di neuroni responsabili dei movimenti del corpo, un’evenienza importante nel decorso della malattia e provocata da una mutazione a livello genetico.

Fino ad ora, la ricerca sulla SMA si è focalizzata sul targeting della mutazione genetica per prevenire la degenerazione dei neuroni motori spinali, che però non ha avuto successo a causa delle problematiche associate alla terapia genica. Questo è il primo studio che identifica un target, JNK3, indipendente dalla mutazione genetica dell’atrofia muscolare spinale per un futuro sviluppo terapeutico. Abbiamo osservato una minore degenerazione muscolare, maggiore crescita e migliore forza del muscolo, e un miglioramento dei movimenti generali. La cosa più sorprendente è stata la riduzione di quattro volte del periodo iniziale di mortalità e l’aumento di due volte dell’aspettativa di vita”, ha dichiarato Gangwani.

Gli scienziati si aspettano che l’enzima JNK3 possa essere inattivato da sostanze farmacologicamente attive, che potrebbero aprire nuove speranze per la cura della SMA, una malattia che ha un grave impatto sulla qualità della vita delle persone che ne sono colpite. Il gruppo della Texas Tech ha già brevettato la scoperta e sta pianificando nuovi test per valutare l’attività di diversi potenziali inibitori dell’enzima JNK3, che potrebbero essere usati per rallentare la progressione della malattia.

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