Si è aperto a Bari il secondo congresso dell’Accademia Italiana LIMPE-DISMOV per lo studio della malattia di Parkinson e dei Disturbi del Movimento (Bari 4 – 6 maggio 2016).

Malatia di Parkinson distonie tremori
Le novità su distonie, malattia di Parkinson e tremore presentate al congresso dell’Accademia Italiana LIMPE-DISMOV a Bari

Presentati il Registro Italiano per le Distonie dell’Adulto (RIDA), che disegnerà la reale situazione della malattia nel nostro Paese con i dati di tutte le strutture che praticano il trattamento con tossina botulinica o con stimolazione cerebrale profonda (DBS), integrandoli con i registri regionali delle malattie rare di esenzione per patologia e il test che misura la concentrazione di alfa-sinucleina nella saliva per diagnosticare e valutare l’evoluzione della Malattia di Parkinson attraverso un metodo più semplice e meno invasivo rispetto all’analisi del liquor tramite puntura lombare.

Il punto sull’epidemiologia e le possibilità diagnostiche delle distonie

«La seconda edizione – afferma Alfredo Berardelli, presidente dell’Accademia LIMPE-DISMOV  –  fa il punto sull’epidemiologia delle distonie, ovvero quei disturbi del movimento caratterizzati da lenti movimenti ripetitivi, posture anomale e/o tremori muscolari incontrollabili volontariamente, di cui soffrono 40.000 italiani e per i quali la mancanza di test diagnostici e marcatori biologici provoca grave ritardo nella diagnosi con punte di 34 anni fra esordio dei sintomi e riconoscimento diagnostico».

Le distonie sono il terzo disturbo del movimento per prevalenza dopo malattia di Parkinson e tremore, con il triste primato della mancata diagnosi.

In tutto il mondo il tempo d’attesa medio per una diagnosi dei pazienti è di 3 anni durante il quale continuano a soffrire, consultando in media 5 medici diversi. Risulta inverosimile che ciò possa accadere quando sono disponibili cure efficaci seppur sintomatiche (tossina botulinica) la cui validità è stata ribadita alla riunione dell’American Academy of Neurology a Vancouver, come riferisce l’organizzatore del congresso di Bari Giovanni De Fazio, professore associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Bari Aldo Moro.

Il Registro Italiano per le Distonie dell’Adulto RIDA

Per mettere a fuoco la condizione dei soggetti affetti da distonia sul territorio italiano, l’Accademia LIMPE DISMOV mette a punto il RIDA, cioè il Registro Italiano per le Distonie dell’Adulto che disegnerà la reale situazione della malattia nel nostro Paese con i dati di tutte le strutture che praticano il trattamento con tossina botulinica o con stimolazione cerebrale profonda (DBS), integrandoli con i registri regionali delle malattie rare di esenzione per patologia.

Con il RIDA s’intende mettere a fuoco la reale situazione dei soggetti affetti da distonia dell’adulto residenti nelle diverse regioni Italiane, puntando principalmente su cinque  obiettivi:

1) raccogliere, valutare, organizzare e archiviare in modo continuativo e sistematico  informazioni clinico – demografiche rilevanti sui casi di distonia ad esordio adulto rendendole disponibili per studi e ricerche,

2) promuovere nelle strutture aderenti al RIDA l’uso di sistemi di classificazione e registrazione uniformi e confrontabili,

3) descrivere le distonie dell’adulto e le sue variazioni territoriali e temporali attraverso misure di prevalenza e incidenza a livello locale e nazionale,

4) tracciare la storia naturale delle distonie dell’adulto  

5) identificare sottotipi clinici e fattori di rischio e protettivi.

Queste informazioni consentiranno non solo di migliorare le conoscenze sulle distonie dell’adulto, ma anche di delineare corretti percorsi diagnostico-terapeutici e progettare interventi di prevenzione. Questi dati potranno diventare indicatori dei bisogni sanitari della popolazione (consumo di risorse, quantità e tipologia di prestazioni richieste) per migliorare il governo e la gestione della sanità pubblica facendo diventare il RIDA un utile strumento di miglioramento delle conoscenze soprattutto per quanto riguarda la correttezza diagnostica, premessa fondamentale in condizioni dove oggi sono disponibili terapie efficaci, seppur sintomatiche, al di là dei farmaci tranquillanti maggiori e minori, spesso abusati per una presunta eziologia psicogena.

Il progetto Marsden per le distonie sommerse

Allo scopo di far emergere casi misconosciuti è inoltre partito un progetto collaborativo parallelo che ha lo scopo di formulare linee guida diagnostiche per le varie forme di distonia dell’adulto.

Il progetto parte a distanza di esattamente 40 anni dallo storico articolo di Carl David Marsden che per primo ha stabilito l’origine organica delle varie forme di distonia focale, descrivendone i principali caratteri clinici.

Novità nella diagnosi della malattia di Parkinson

Un miglioramento della diagnosi della Malattia di Parkinson è rappresentato dalla scoperta dei ricercatori della Sapienza di Roma, guidati da Alfredo Berardelli della possibilità di individuare le variazioni di alfa-sinucleina direttamante nella saliva, invece che nel liquor cefalorachidiano con poco maneggevoli e rischiose punture lombari come si è fatto finora. La scoperta è stata pubblicata su PLOS ONE.

Altri marker prognostici non motori sono importanti, a partire dalle alterazioni olfattive ai disturbi del sonno, come il disturbo delle gambe senza riposo che si manifesta anni prima dei tre sintomi classici di Malattia di Parkinson: tremore, rallentamento motorio e rigidità.

Importanti novità anche nella diagnosi e trattamento dei disturbi del sonno e del sistema nervoso vegetativo nel Parkinson e nei parkinsonismi.

L’ipotensione ortostatica che colpisce fino al 50% dei malati di Parkinson e oltre il 70% dei Parkinsonismi, può determinare cefalea, ipostenia, vertigini, acufeni, svenimenti e l’insonnia che colpisce circa il 70% dei malati di Parkinson e ne altera la qualità di vita: ne parla il professore ordinario di Neurologia dell‘Università di Bologna Pietro Cortelli.

Chi pratica attività fisica regolare e modesta ha un rischio di sviluppare la Malattia di Parkinson ridotto del 43% e mantiene nel tempo una migliore autonomia con un’evoluzione più lenta e meno invalidante di malattia. Questo è il risultato illustrato da Giovanni Abbruzzese, presidente Fondazione LIMPE per il Parkinson ONLUS e professore Ordinario di Medicina Fisica e Riabilitazione presso l’Università degli Studi di Genova.

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