La diagnosi precoce e il trattamento dei tumori e di molte altre malattie potrebbe in futuro giovarsi del nuovo metodo Monovar di single-cell sequencing, che consente di rilevare le mutazioni del DNA a livello di singola cellula. Il metodo si propone di superare le limitazioni delle attuali metodiche note come next-generation sequencing (NGS), che analizzano il genoma a livello d’insiemi che possono includere anche milioni di cellule.

Ideato dai ricercatori dell’Università del Texas, MD Anderson Cancer Center, il metodo è stato pubblicato su Nature Methods.

Le metodiche single-cell sequencing potrebbero aiutare a superare le limitazioni dei metodi di NGS nell'identificare le mutazioni del DNA
Le metodiche single-cell sequencing potrebbero aiutare a superare le limitazioni dei metodi di NGS nell’identificare le mutazioni del DNA

Più in particolare, il sistema Monovar è un nuovo metodo statistico che migliora il trattamento computerizzato dei dati ottenuti da single cell sequencing nel senso di una più precisa identificazione delle cosiddette varianti a singolo nucloeotide (SNVs). “Poiché i metodi NGS misurano un gran numero di cellule, spesso le variazioni genomiche nei campioni di tessuto rimangono mascherate”, ha dichiarato Ken Chen, co-autore dell’articolo e docente di Bioinformatica e Biologia computazionale.

Secondo i ricercatori americani, il nuovo metodo potrebbe trovare ampia applicazione nel campo della medicina personalizzata per un approccio traslazionale alla gestione dei tumori e della diagnosi genetica pre-natale.

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