La World medical association (Wma) ha aggiornato, durante la 70° assemblea generale tenutasi a Tbilisi (Georgia), la Dichiarazione di Reykjavik sull’uso dei test genetici inizialmente sottoscritta nel 2005. “In un momento in cui sta crescendo [il mercato] dei test genetici al consumatore, è molto importante aggiornare le linee guida per la protezione dei pazienti“, ha sottolineato il presidente di Wma, Miguel Jorge. L’associazione ribadisce la sua contrarietà alla clonazione riproduttiva di esseri umani e alla modifica delle linee cellulari germinali con tecniche di editing genomico, i cui rischi scientifici non sono stati ancora risolti.

Un grande valore, ma anche molti rischi per l’individuo

Le genetica ha fatto passi da gigante nell’ultimo ventennio, ed è ora ampiamente utilizzata per predire i rischi multifattoriali alla base di molte malattie e per manipolare geni singoli a fini terapeutici. La Dichiarazione sottolinea il valore sempre crescente che tali pratiche apportano sia a livello del singolo individuo che della società, ma non manca di evidenziare anche i possibili impatti negativi a livello della privacy dei pazienti, della confidenzialità dei dati e dei possibili fenomeni di stress, stigmatizzazione e discriminazione che potrebbero sorgere da questo tipo di profilazione.

Proprio sulla base di queste considerazioni, la Dichiarazione indica l’eticità dell’uso delle tecniche genetiche solo in previsione della fornitura di nuove modalità di cura. A questo riguardo, la raccolta, conservazione e utilizzo dei dati dei pazienti al di là delle attività di cura dovrebbero venire effettuata in conformità ai principi etici sviluppati dalla stessa Wma e dettagliati nella dichiarazione di Taipei (“Ethical Considerations regarding Health Databases and Biobanks“) e nella dichiarazione di Helsinki (“Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects“).

Molti interessi contrastanti

Wma sottolinea nel suo documento i molti “intensi” interessi che da più parti sono indirizzati all’informazione genetica relativa ai singoli pazienti, di per sé un tipo di dato altamente sensibile. Essa, infatti, permette d’identificare la singola persona e di profilarla nel dettaglio rispetto all’analisi dei dati genetici, con un impatto finale ancora non pienamente compreso. La dichiarazione sottolinea anche l’impossibilità di anonimizzare del tutto i dati genetici, mentre la de-identificazione potrebbe permettere di risalire comunque all’identità della persona da cui derivano. Questi dati, inoltre, impattano anche sui familiari del paziente, che potrebbero venire richiesti dai sanitari di concedere a loro volta un accesso ai propri dati sanitari.

I principi etici per il corretto utilizzo dei dati genetici

Il beneficio del paziente dovrebbe essere, per Wma, il principio guida per l’utilizzo dei dati genetici in campo sanitario. Le linee guida sottolineano, a questo riguardo, che lo scopo per cui vengono acquisiti i dati non dovrebbe estendersi al di là dello stretto necessario per il fine del test stesso. Passaggio fondamentale resta ovviamente l’acquisizione del consenso informato da parte del paziente o del suo rappresentante legale. Particolarmente delicata la situazione dei bambini, dove i test genetici a scopo di predizione di una malattia dovrebbero venire effettuati unicamente previa disponibilità di chiare indicazioni cliniche in tal senso e nel solo interesse dei bambini.

La dichiarazione dettaglia anche i punti che dovrebbero sempre essere inclusi nel consenso informato, che deve essere chiaro e comprensibile per il paziente. Tra questi, la natura, scopo e benefici del test, i suoi limiti e rischi e la natura e significato dell’informazione da esso ottenuta. Il consenso dovrebbe anche indicare le modalità per la comunicazione dei risultati alla persona, inclusi anche le possibili scoperte future. Molto importante è anche elencare nel consenso le diverse opzioni, incluse quelle di trattamento, attuabili come conseguenza dei risultati del test. Sul piano della protezione dei dati personali, il consenso dovrebbe dettagliare dove, come e per quanto tempo vengono conservati dati e campioni biologici, e chi potrà avere accesso ai dati correnti e futuri. Particolarmente importante, da questo punto di vista, sono le informazioni sul possibile uso secondario dei dati/campioni fornite attraverso il consenso, e quelle relative alla protezione della privacy e confidenzialità dei dati, alla misure di sicurezza e all’autonomia della persona nel disporre di come utilizzarli. Il consenso dovrebbe anche descrivere come verranno gestiti i risultati che potrebbero avere ricadute sui consanguinei del paziente, e tutti gli aspetti relativi alla condivisione, eventuale commercializzazione, proprietà intellettuale e trasferimento dei dati a parti terze.

Le accortezze per l’uso secondario

Ad oggi, la possibilità di utilizzare i dati genetici per scopi secondari di ricerca emersi in tempi successivi all’acquisizione dei consenso informato, rappresenta uno dei limiti principali che i ricercatori e i clinici si trovano ad affrontare, in particolare per quanto riguarda la possibilità di utilizzarli all’interno di nuovi studi retrospettivi. La dichiarazione indica che le procedure per la gestione di questo tipo di risultati dovrebbero essere stabilite prima dell’esecuzione dei test genetici, e comunicate al paziente all’interno del consenso informato.

La possibilità di riutilizzo secondario dei dati dovrebbe rispettare le preferenze del paziente e la significatività dei nuovi risultati sia rispetto la salute del paziente stesso che rispetto ad altri interessi, tra cui quelli legati alla salute dei familiari. Non meno importante sono la validità scientifica dei risultati, la forza delle evidenze che li correlano ai rischi per la salute del paziente e la possibilità di rendere “actionable” questi nuovi risultati.

Gli altri aspetti da tenere in considerazione

La somministrazione di test genetici dovrebbe sempre essere accompagnata, sia in prima del’esecuzione del test che per l’interpretazione dei risultati, dal supporto psicologico erogato all’interno di procedure di counselling genetico. Questo passaggio è importante per assicurare che la decisione informata assunta dalla persona rifletta davvero i suoi valori e interessi, compreso il diritto a rifiutare il test o le cure proposte come sulla base degli esiti dello stesso. A questo riguardo, la linea guida Wma sottolinea l’importanza che i medici vengano formati a gestire adeguatamente anche questi aspetti, in particolare per quanto riguarda le diagnosi pre-sintomatiche. Dovrebbe essere il paziente stesso, ove opportuno, a comunicare ai propri familiari i possibili riflessi degli esiti del test per gli stessi. Il medico dovrebbe intervenire in questo delicato processo – previo consulto con il paziente e con il comitato etico della struttura sanitaria – unicamente ove il danno di una non comunicazione ai familiari potrebbe essere più grande di quello generato dal diventare consapevoli di una certa situazione.

Uno dei rischi importanti legati all’uso dei dati genetici sono le possibili discriminazioni che potrebbero aver luogo a livello di diritti umani, lavoro o sul piano assicurativo. La dichiarazione sottolinea l’importanza di proteggere le persone che si sottopongono a test o terapie genetiche e i loro familiari, con particolare attenzione ai gruppi più vulnerabili. L’impatto importante sul piano dei costi da affrontare per i test genetici dovrebbe sempre essere valutato rispetto ai benefici attesi per il paziente, che dovrebbe anche essere adeguatamente informato sull’affidabilità, accuratezza, qualità e limiti dei test a cui viene sottoposto. Un’aspetto, quest’ultimo, particolarmente rilevante per i test commerciali direct-to-consumer, un mercato in forte crescita.

Molto delicata è anche la gestione degli studi clinici, in cui l’esecuzione di un test genetico potrebbe rivelare un serio rischio per la salute del paziente. In questo caso, i sanitari dovrebbero sempre fornire ad esso un servizio di counseling genetico e opzioni appropriate di trattamento.

L’editing genomico delle cellule somatiche e la terapia genica dovrebbero sempre rispettare la decisione autonoma del paziente e riflettere i principi deontologici della processione medica. Il consenso informato, in particolare, dovrebbe sempre evidenziare nel dettaglio anche tutti i possibili rischi per il paziente derivanti dalla decisione di esercitare questo tipo di opzione terapeutica. La decisione di perseguire questa strada di cura dovrebbe basarsi sempre su un’accurata valutazione del rapporto rischio-beneficio dell’efficacia percepita della terapia. Le attività di clonazione sono consentite unicamente per quanto riguarda la possibilità di riprodurre cellule staminali allo scopo di riparare tessuti o organi danneggiati, mentre Wma esclude categoricamente ogni possibilità di modifica delle linee germinali umane per clonazione riproduttiva.

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