Un articolo di recente pubblicazione sul British Medical Journal (BMJ) apre un dibattito sull’utilità di sequenziare il genoma dei neonati: un’attività che potrebbe permettere d’individuare in modo precoce i determinanti genetici alla base di molte malattie, con ripercussioni sulla possibilità di mettere in atto tempestivamente strategie costo-efficaci atte a minimizzare i possibili problemi di salute e salvare, in molti casi, la vita ai piccoli pazienti.

L’opinione a favore…

Piuttosto che sequenziare di routine in modo indiscriminato l’intero genoma dei neonati in cerca di malattie, è l’opinione portata dal gruppo dello US National Human Genome Research Institute guidato da Leslie Biesecker, potrebbe essere più opportuno prevedere una progressione nella generazione della sequenza, che parta dal momento della nascita e si sviluppi nel tempo di modo da individuare le eventuali varianti in modo sequenziale e nell’età più appropriata. Le attività di sequnziamento dovrebbero essere condotto sotto il monitoraggio di enti preposti, prevedendo il consenso informato (da parte dei genitori) e possibilità di uscita dal programma. Le informazioni sul genoma di ciascun individuo così generate, suggeriscono gli autori, dovrebbero poter essere conservate in un’apposita banca dati collegata al fascicolo sanitario, essere accessibili dai sanitari e essere disponibili a nuove attività di analisi che si rendano necessarie rispetto ai progressi della conoscenza.

Non mancano però barriere da superare, sottolineano gli autori, in particolare per quanto riguarda la qualità dei dati, la gestione del flusso informativo e la disponibilità di adeguati sistemi di supporto alle decisioni cliniche. Un progetto pilota per lo screening genomico di 200 mila neonati apparentemente sani volto all’identificazione precoce di malattie genetiche è stato recentemente lanciato da Genome England, società del governo britannico.

… e quella contro

Il punto di vista contrario a questo tipo di sequenziamento genomico è portato da David Curtis (University College London), che sottolinea come tale attività non giustificherebbe l’acquisizione di un’enorme quantità di dati personali dei cittadini in un’età in cui gli stessi non sono in grado di fornire in prima persona un consenso informato. Secondo Curtis, sarebbe già possibile testare i neonati per il rischio di malattie genetiche gravi e rare; un’altra obiezione riguarda l’assenza di giustificazioni adeguate per valutare possibili rischi futuri per la salute dei singoli individui, che da adulti potrebbero anche desiderare di non sapere questo tipo d’informazioni. Anche i benefici a livello sociale sarebbero per Curtis piuttosto discutibili, a fronte dei possibili rischi di utilizzo distorto dei dati personali. La domanda corretta da porsi, suggerisce l’autore, è se bisognerebbe sequenziare il genoma di tutti gli adulti. In caso di risposta negativa, questo tipo dia attività sui neonati dovrebbe essere limitata solo a un numero molto ristretto di condizioni che potrebbero trarre un reale beneficio dalla conoscenza di questo tipo di dato.

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