La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è una patologia oncoematologica rara, a rapida progressione ed esordio improvviso caratterizzata da anomalie nella formazione dei linfociti B o dei linfociti T.
I sintomi della LLA si manifestano precocemente. Di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo.
Spesso la LLA si manifesta inizialmente con sintomi non specifici come:
- stanchezza,
- perdita di appetito,
- sudorazione notturna,
- febbre.
Più avanti si notano in genere:
- spossatezza e pallore legati all’anemia,
- aumento del rischio di infezioni dovute alla riduzione dei globuli bianchi normali,
- sanguinamenti frequenti (anche a naso e gengive) legati alla carenza di piastrine.
Tra i sintomi sistemici sono frequenti:
- dolori muscolari e osteo-articolari diffusi,
- senso di malessere generale,
- perdita di peso.
Inoltre, se la malattia si è diffusa in altri organi, si notano ingrossamento di milza, fegato e linfonodi e, se è stato raggiunto anche il sistema nervoso, possono verificarsi mal di testa e altri segni neurologici.
Influenza sull’emopoiesi
Come tutti i tipi di leucemia, si origina dalla trasformazione neoplastica di un unico progenitore ematopoietico (è una malattia a carattere monoclonale) che non completa la differenziazione, ma prende il sopravvento moltiplicativo dando origine, nella LLA, a una linea cellulare di linfociti immaturi (linfoblasti pre-B o pre-T) che si accumulano nel midollo osseo causando dolore e fragilità a livello osseo.
I linfoblasti passano nel sangue e continuano a dividersi, aumentando di numero, ma non maturano e inibiscono anche la produzione delle altre cellule emopoietiche per danno meccanico, competizione per i nutrienti e secrezione di fattori di inibizione, determinando anemia, trombocitopenia e neutropenia con le manifestazioni cliniche conseguenti (astenia, emorragie, infezioni dovute alla mancata risposta da parte di linfociti maturi).
Interessamento degli altri organi
Il clone leucemico finisce con l’infiltrare anche i linfonodi, la milza, il fegato e il sistema nervoso centrale provocando linfoadenopatia, splenomegalia, epatomegalia, cefalea, vomito, nevralgie e paralisi nervose.
Nelle forme pre-T (che si manifestano con maggiore frequenza nei maschi adolescenti) può esserci interessamento del timo e compressione delle vie aeree e dei vasi del mediastino.
Le forme pre-B sono molto più diffuse delle pre-T e hanno un picco di incidenza intorno al 4° anno di età.
Eziologia della leucemia linfoblastica acuta
L’eziologia della leucemia linfoblastica acuta non è nota. Come per la maggior parte delle malattie tumorali, si ipotizza una origine multifattoriale alla quale concorrono fattori ambientali (in particolare l’esposizione ad alcune radiazioni, a pesticidi e al benzene) e fattori genetici.
Alla base dalla malattia ci sono alterazioni cromosomiche numeriche o strutturali. Nella maggior parte dei casi si ha iperploidia (> 50 cromosomi), in altri casi traslocazioni cromosomiche, come t(9;22) cromosoma Philadelphia (Ph+) o delezioni cromosomiche.
Diffusione della LLA
È una forma rara di leucemia che colpisce per lo più adolescenti e giovani adulti. La LLA è il tumore più frequente in età pediatrica con incidenza che raggiunge il picco tra i 2 e i 5 anni e poi diminuisce con l’aumentare dell’età, fino ad essere minima dopo i 29 anni.
Articoli correlati
Blinatumomab per la leucemia linfoblastica acuta
Inotuzumab ozogamicin per la leucemia linfoblastica acuta refrattaria o recidivante
Disponibile in Italia blinatumomab per la leucemia linfoblastica acuta
Pegasparaginasi per la leucemia linfoblastica acuta nei bambini
