Le immunodeficienze primitive (IP) sono un gruppo di malattie ereditarie (trasmesse secondo una delle modalità mendeliane) e geneticamente determinate che causano deficit nella differenziazione e carenze funzionali del sistema immunitario. Le persone con IP sono quindi soggette a contrarre frequentemente infezioni recidivanti e severe.

Le immunodeficienze primitive sono malattie ereditarie caratterizzate da deficit nella differenziazione del sistema immunitario e da sue carenze funzionali
Le immunodeficienze primitive sono malattie ereditarie caratterizzate da deficit nella differenziazione del sistema immunitario e da sue carenze funzionali

Una singola immunodeficienza primitiva è una malattia rara, ma si stima che fino a 6 milioni di persone nel mondo possano essere colpiti da IP.

Tipi di immunodeficienze primitive

Le IP possono essere causate da difetti genetici che alterano uno o più elementi dell’immunità adattativa e/o dell’immunità innata (naturale), i fagociti o il complemento.

Immunodeficienze primitive dell’immunità adattativa

Le immunodeficienze primitive dell’immunità adattativa (o cellulare) possono essere  legate:

  • ai linfociti T (immunodeficienze combinate) 
  • o ai linfociti B (PI da deficit anticorpali o dell’immunità umorale).

Le immunodeficienze primitive dell’immunità cellulare esordiscono solitamente entro i primi mesi di vita con segni clinici variabili che dipendono dall’alterazione interessata nella risposta immunitaria.

Immunodeficienze primitive dell’immunità innata

Il sistema immunitario innato o naturale attua una reazione rapida ma aspecifica con l’attivazione del complemento e l’attacco dei fagociti alle cellule patogene. Nelle immunodeficienze primitive dell’immunità innata sono quindi compromesse le proteine del complemento o le cellule fagocitarie.

Le immunodeficienze primitive dell’immunità naturale si possono manifestare a qualunque età spesso con infezioni batteriche o fungine in vari organi o distretti corporei.

Trattamento delle immunodeficienze primitive

Una volta diagnosticate, molte di queste immunodeficienze sono trattabili. In alcuni casi sono anche curabili.

I trattamenti possibili (che variano a seconda del disturbo) includono le infusioni intravenose di immunoglobuline (IVIG) e i trattamenti sottocutanei (SCIG) che possono essere somministrati in tre diversi metodi:

  • tradizionale,
  • sottocutaneo facilitato,
  • a spinta rapida sottocutanea.

I criteri di scelta del metodo di somministrazione includono le considerazioni cliniche, le preferenze e lo stile di vita del paziente.

Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive

La campagna della World PI Week (Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive – 22-29 aprile 2018), giunta all’ottava edizione, è culminata con il convegno “Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva. 5 proposte per 5 bisogni” presso l’Ospedale Pediatrico AOU Meyer di Firenze organizzato dall’Associazione Immunodeficienze Primitive (A.I.P. Onlus) e supportato da Shire.

Shire, infatti, nell’ambito del proprio impegno a fianco della comunità delle immunodeficienze primitive anche a livello mondiale è sponsor della World PI Week. Si tratta di una partnership di società cliniche, fondazioni di ricerca e organizzazioni di pazienti di tutto il mondo che si propone di aumentare la consapevolezza e migliorare la diagnosi e il trattamento delle IP. È rivolta a medici, ricercatori, responsabili delle politiche sanitarie, scuole, famiglie e al pubblico in generale.

ItineRARI: il blog promosso da Shire sulle malattie rare

In occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive, Shire supporta anche la campagna di sensibilizzazione online associata al blog ItineRARI.

Il blog si propone di raccontare le malattie rare partendo proprio dalle Immunodeficienze primitive, attraverso un viaggio di inchiesta in Italia. Itinerari, inoltre, presenta le iniziative dell’A.I.P., a partire dal convegno di Firenze.

ItineRARI è curato dalla giornalista modenese Federica Galli che incontrerà pazienti e clinici di varie zone d’Italia, per riportare le storie di queste patologie: i percorsi di diagnosi, le difficoltà delle famiglie, ma anche le eccellenze cliniche e le innovazioni che l’Italia sa proporre a livello mondiale.

Il blog si apre con le interviste ai presidenti delle associazioni pazienti di riferimento. Alessandro Segato, presidente di A.I.P. Onlus, in questa occasione sottolinea il ruolo fondamentale dell’associazione:

«Oggi l’impegno dell’A.I.P. è in primis quello di dare assistenza continuativa ai pazienti dal punto di vista emotivo, ma anche aiutarli a risolvere problemi burocratici. In secondo luogo, proprio l’associazione, deve farsi sentire presso le istituzioni con iniziative come quella del Position Paper “5 proposte per 5 bisogni” su cinque tematiche che abbiamo ritenuto centrali nel mondo delle Immunodeficienze Primitive: la conoscenza e la diagnosi, l’accessibilità e la qualità delle cure, la presa in carico e la transizione pediatrico-adulto, il ruolo professionale e il rapporto medico paziente e la ricerca scientifica».

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