Novartis ha annunciato che il CHMP (Comitato per i Medicinali per Uso Umano) dell’EMA ha espresso parere positivo riguardo all’approvazione di voretigene neparvovec (Luxturna®), una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta a una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65. 

Voretigene neparvovec fornisce una copia funzionante del gene RPE65, che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Questo gene funzionante ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista.

Attualmente, fuori dagli Stati Uniti, non esistono opzioni per trattamenti farmacologi approvati per la perdita della vista causate da mutazioni del gene RPE65.

Voretigene neparvovec per malattie retiniche da mutazioni del gene RPE65 ha ricevuto il parere positivo del CHMP dell'EMA
Voretigene neparvovec per malattie retiniche ereditarie da mutazioni del gene RPE65 ha ricevuto il parere positivo del CHMP dell’EMA

«L’opinione positiva del CHMP rappresenta un significativo passo avanti nel nostro
percorso verso lo sviluppo di terapie geniche e cellulari in ambito oftalmico che sono
potenzialmente in grado di cambiare la vita – ha affermato Paul Hudson, CEO di Novartis
Pharmaceuticals. – Siamo impazienti di collaborare con Spark Therapeutics e con l’EMA per
stabilire l’accesso e per ridisegnare la cura delle persone nella UE che si trovano ad
affrontare la minaccia della cecità totale causata da questa malattia retinica ereditaria».

Il parere positivo del CHMP si basa sui dati di uno studio clinico di fase I, sul relativo studio di follow-up e su uno studio di fase III che in totale ha arruolato 43 pazienti con malattia retinica ereditaria correlata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE651. Quest’ultimo è stato il primo studio clinico di fase III, randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria.

Se la terapia sarà approvata, l’AIC sarà valida in tutti i 28 Stati Membri della UE, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia.

La malattia retinica ereditaria associata a mutazione del gene RPE65

Le mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono provocare la cecità. All’inizio della malattia i pazienti potrebbero soffrire di cecità notturna (nictalopia), perdita di sensibilità alla luce, perdita di visione periferica, perdita di nitidezza o chiarezza visiva, compromissione dell’adattamento al buio e ripetuti movimenti incontrollati dell’occhio (nistagmo).

I pazienti con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 potrebbero, per esempio, ricevere una diagnosi di amaurosi congenita di Leber o di retinite pigmentosa.

L’accordo di licenza e fornitura tra Novartis e Spark Therapeutics

Voretigene neparvovec è stato sviluppato da Spark Therapeutics, che lo commercializza negli Stati Uniti.

Se sarà approvato, voretigene neparvovec verrà commercializzato da Novartis in tutti i mercati fuori dagli USA.

Nel gennaio 2018, infatti, Spark Therapeutics ha stipulato un accordo di licenza e fornitura con Novartis relativo ai diritti di sviluppo, registrazione e commercializzazione di voretigene neparvovec nei mercati fuori dagli USA.

I diritti di commercializzazione nella UE/nello SEE saranno trasferiti a Novartis dopo il buon fine delle procedure di registrazione e di rilascio dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio nella UE.

Novartis detiene già i diritti esclusivi per lo sviluppo, la registrazione e la commercializzazione in tutti i Paesi fuori dagli Stati Uniti, mentre Spark Therapeutics si occuperebbe di fornire la terapia genica a Novartis.