È in commercio in Italia ataluren per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti ancora deambulanti di età uguale o superiore ai 5 anni.
Lo ha annunciato la società biofarmaceutica PTC Therapeutics, che ha sviluppato e portato ad approvazione questa terapia a somministrazione orale.
Ataluren
Il meccanismo d’azione di ataluren permette alla cellula di bypassare la trascrizione errata nell’m-RNA dovuta alla mutazione non-senso. Questo determina la formazione di una proteina di distrofina funzionante e, quindi, la preservazione del muscolo.
«Ataluren è la prima terapia orale che interviene sui meccanismi molecolari coinvolti nella lettura dei geni e nella loro traduzione in proteine – afferma Manuela Maronati, general manager di PTC Italia. – Il farmaco agisce esclusivamente sulle mutazioni nonsenso che sono presenti nel 10-15% dei pazienti colpiti da DMD. Siamo onorati di poter portare ai bambini italiani la prima terapia approvata per questa malattia».
L’AIC condizionale ad ataluren concessa dall’EMA nel 2014 sulla base di dati preliminari prevedeva l’obbligo per PTC di condurre uno studio clinico di fase III. È stato così condotto lo studio ACT-DMD.
Lo studio ACT-DMD su ataluren per la distrofia muscolare di Duchenne
Lo studio di fase III ACT-DMD, concluso nel 2015, è stato condotto in doppio cieco con placebo, in 18 diversi Paesi su 228 pazienti Duchenne con una mutazione nonsenso, deambulanti e di età compresa tra i 7 e i 16 anni.
I risultati dello studio hanno dimostrato che il trattamento con Translarna per 48 settimane è in grado di fornire importanti benefici clinici vs placebo.
Tutti i partecipanti allo studio hanno avuto la possibilità di proseguire il trattamento in un trial di estensione.
Basandosi su questi risultati, a novembre 2016 l’EMA ha raccomandato il rinnovo dell’autorizzazione alla commercializzazione di Translarna. Questa AIC include l’obbligo di condurre un nuovo studio clinico della durata di 36 mesi che possa fornire nuove informazioni riguardo al trattamento a lungo termine.
La distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina. I primi segni sono difficoltà nella corsa, fatica nel salire le scale o nell’alzarsi da terra. La malattia porta alla perdita della deambulazione. Possono insorgere complicanze che conducono al decesso. Per questo la diagnosi tempestiva è fondamentale.
La DMD colpisce un paziente su 3500, in prevalenza maschi. L’età di esordio della distrofia muscolare di Duchenne è intorno ai tre anni.
«La Duchenne è una malattia devastante, ereditaria e progressiva, che priva i muscoli della forza necessaria a svolgere le normali attività della vita quotidiana – ha dichiarato Eugenio Mercuri, professore di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università Cattolica di Roma e Direttore Scientifico del Centro Nemo Roma. – I pazienti affetti da DMD generalmente perdono la capacità di camminare intorno ai 10-12 anni nel secondo decennio di vita incorrono in complicazioni polmonari e cardiache potenzialmente letali. Mantenere tale funzionalità il più a lungo possibile è di massima importanza per i pazienti. Lo sviluppo di molecole innovative e l’accesso a nuove terapie hanno migliorato la progressione della malattia e la qualità della vita dei pazienti. Per le persone affette da Duchenne con mutazione nonsenso Ataluren ha dimostrato benefici clinicamente importanti».
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