La distrofia miotonica di tipo I o malattia di Steinert (DM1) è una malattia genetica associata alla ripetizione anomala della tripletta CTG sul cromosoma 19q13-2. La ripetizione può verificarsi migliaia di volte, rispetto alle normali 5-35. Più è estesa, più grave è la manifestazione della malattia.
La modalità di trasmissione della distrofia miotonica di tipo I è autosomica dominante con possibile anticipazione. La malattia, infatti, da una generazione all’altra può manifestarsi più precocemente aggravandosi. Di solito, infatti, la precoce età di esordio (che nella maggior parte dei casi è tra i 15 e i 30 anni) è legata a una maggiore gravità.
Oltre che dalla variabilità dell’età di esordio, la distrofia miotonica di tipo I è caratterizzata da una estrema variabilità della manifestazione e della gravità dei sintomi.
La malattia è caratterizzata da miotonia (difficoltà di rilassamento dei muscoli dopo la contrazione) associata a:
- debolezza di entità variabile dei muscoli soprattutto distali degli arti e del volto,
- danni a vari organi e apparati.
Sono solitamente colpiti:
- l’apparato respiratorio con riduzione progressiva della quantità di aria emessa dopo un’inspirazione forzata che può portare alla necessità di ventilazione meccanica non invasiva,
- il SNC con disturbi comportamentali e del sonno nonché ritardi mentali,
- gli occhi con formazione di cataratta giovanile,
- il sistema endocrino con ipotiroidismo, ridotta fertilità, diabete,
- il cuore con cardiomiopatie, aritmie e disturbi della conduzione cardiaca che possono condurre a blocchi atrio-ventricolari e all’arresto cardiaco.
Le manifestazioni cardiache costituiscono la prima causa di decesso dei pazienti con DM1: la morte improvvisa si verifica nel 30% dei casi.
Non esiste attualmente una terapia risolutiva per la distrofia miotonica di tipo I.
Studio su cellule staminali di pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1
Un gruppo di ricercatori del Laboratorio di Genetica medica di “Tor Vergata” ha ottenuto in laboratorio cellule staminali embrionali di tipo indotto a partire dalle pelle di pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1.
La disponibilità di cellule “embrionali” dei pazienti potrebbe aprire la strada alla ricerca di nuovi farmaci o riposizionare farmaci già esistenti.
Le cellule staminali così ottenute potranno infatti essere corrette “geneticamente” in laboratorio e costituire un valido modello di medicina rigenerativa. Questo potrà contribuire a comprendere anche le basi biologiche della morte improvvisa.
Lo studio è firmato da ricercatori del Laboratorio di Genetica medica di “Tor Vergata” ed è stato realizzato con la collaborazione del CNR e dell’IRCCS Santa Lucia di Roma. È stato inoltre pubblicato sul Journal of Molecular and Cellular Cardiology.
La morte cardiaca improvvisa
In Italia, secondo dati dell’ISTAT, la morte cardiaca improvvisa colpisce tra le 45.000 e le 57.000 persone all’anno con una percentuale (superiore a quella dei tumori più diffusi) pari al 10% della mortalità complessiva. La morte improvvisa colpisce in un anno circa un migliaio di under 35 apparentemente in perfetta salute.
Lo studio che ha permesso di ottenere cellule staminali embrionali di tipo indotto a partire dalle pelle di pazienti affetti da Distrofia Miotonica di tipo 1 potrebbe aprire la strada all’individuazione di marker utili alla diagnosi precoce anche in soggetti sani. Si potrebbero quindi attuare monitoraggi salvavita, interventi preventivi e mettere a punto terapie personalizzate.
