Le porfirie epatiche sono un gruppo di porfirie la cui sede prevalente di espressione del difetto genetico è rappresentata dal fegato. Il termine acute, o inducibili, secondo una delle più recenti classificazioni proposte in letteratura, si riferisce alla possibilità che il paziente vada incontro a un attacco acuto.
La porfiria epatica acuta è una malattia rara della quale hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro.
«Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, oscure e dai nomi confondenti – spiega Maria Domenica Cappellini, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell’European Porphyria Network, Honorary President ICPP Congress – purtroppo spesso prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. In realtà, comprendere queste patologie e saperle riconoscere, inquadrandole nell’ambito della diagnostica differenziale di alcuni dei loro principali sintomi, è fondamentale. Oggi sappiamo che le porfirie derivano da un difetto, ereditario o acquisito, di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina e, quindi, della vita e che per ogni enzima deficitario si può generare una forma differente di porfiria. Le porfirie acute a coinvolgimento epatico sono di fatto le più subdole, anche perché apparentemente meno evidenti».
Epidemiologia
Relativamente all’epidemiologia della porfiria epatica acuta, Paolo Ventura, Università degli
Studi di Modena e Reggio Emilia, Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell’European Porphyria Network e President ICPP Congress, precisa:
«Come Gruppo Italiano Porfiria stiamo concludendo la raccolta dei dati sui pazienti riferiti ai nostri centri. In base ai dati che abbiamo a disposizione, la prevalenza di porfiria epatica acuta nel nostro paese è di circa 8 casi per milione di abitanti. L’incidenza
annuale ha subito un incremento nell’ultimo ventennio passando da 1,3 nel periodo 1990-2000 a 2,6 casi all’anno per milione periodo 2001-2017. Nel complesso, se confrontiamo i dati di prevalenza in Italia con quelli calcolati in Europa, emerge come solo circa metà dei pazienti “attesi” nel nostro paese siano diagnosticati e quindi dovrebbe esistere una buona quota di pazienti ancora non diagnosticati».
«Il paziente tipo è un soggetto giovane (25-35 anni), per lo più donna, con dolori addominali ricorrenti e vario interessamento a carico delle radici degli arti, della schiena, con intensità a volte assai notevole e in grado di interferire in modo importante con le attività della vita quotidiana» – sottolinea Paolo Ventura.
Nuove terapie per la porfiria epatica acuta
«In fatto di terapie, anche per la porfiria epatica acuta è iniziata una nuova era, grazie alla ricerca nel campo della terapia genica fino alla possibilità di interferire sull’espressione delle proteine grazie al meccanismo dell’RNA Interference che consente di correggere un processo molecolare, causa stessa della patologia» – spiega Paolo Ventura.
La tecnologia RNA Interference
In una ricerca scientifica, c’è spesso un momento di chiarezza, un momento in cui diventa evidente che una scoperta ha il potenziale per trasformare la scienza e la medicina come la conosciamo. Questo è il “momento eureka” su cui è stata costruita Alnylam Pharmaceuticals. La scoperta dell’RNA Interference (RNAi) è, infatti, una rivoluzione in campo biologico, una svolta nella comprensione dei meccanismi di espressione o silenziamento dei geni nelle cellule che è stata accolta come “una delle grandi rivoluzioni scientifiche che si verificano una volta ogni decennio”, tanto da essere riconosciuta con il Premio Nobel per la fisiologia e la medicina nel 2006.
L’RNAi è un meccanismo naturale di silenziamento genico presente in diversi organismi, dai vegetali ai mammiferi, che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci.
Oggi l’RNAi si è affermata come un approccio promettente e clinicamente validato che potrebbe trasformare il trattamento dei pazienti con opzioni limitate o inadeguate, come provano oltre 200 articoli pubblicati sulle più autorevoli riviste scientifiche peer-
reviewed al mondo tra cui Nature, Nature Medicine, Nature Biotechnology, Cell, The New England Journal of Medicine e The Lancet.
Importanza dell’informazione sulla porfiria epatica acuta
«Chi ne è affetto, soprattutto donne, alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci), a volte dovuti anche ad errori diagnostici – aggiunge Maria Domenica Cappellini. – Per questo è fondamentale continuare a fare informazione, a cominciare dalla classe medica, dagli operatori dei Pronto Soccorso ai medici di famiglia, affinché queste patologie vengano sospettate, pensate e riconosciute. Ma di esse, in quanto malattie rare, si deve parlare anche all’opinione pubblica perché, se è vero che per una patologia cosiddetta rara si identificano 5 pazienti su 10.000, a fronte di almeno sei o settemila malattie rare conosciute, solo in Europa si contano tra i 30 e i 40 milioni di persone affette».
La mostra “Oltre il visibile. Suggestioni visuali e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta”
È molto pertinente, quindi, oltre che socialmente importante, sensibilizzare l’opinione pubblica su una malattia sconosciuta come la porfiria epatica acuta anche attraverso l’operato dei giovani artisti che hanno dato vita alla mostra “Oltre il visibile”, il cui titolo già evocativo racchiude in sé il senso concreto dell’iniziativa, proponendo suggestioni visive e racconti sulla patologia che vanno oltre la malattia e la sua rappresentazione.
Tutto il percorso della mostra invita, infatti, lo spettatore ad andare oltre, a ricercare una realtà diversa che normalmente non tutti riescono a vedere.
Gli artisti, ognuno secondo le proprie espressioni e tecniche, sono riusciti a dare vita a segni visivi dall’approccio emozionale, visualizzando la scoperta e l’incomprensione della malattia, il senso di vuoto che ne scaturisce, l’interruzione delle normali attività quotidiane, fino all’elaborazione di nuovi punti di vista differenti per poterla affrontare.
Sono tutte piccole storie, che ci traducono un’informazione con empatia e immedesimazione.
«Attraverso il linguaggio artistico, sebbene non esista un unico linguaggio e neppure un codice inequivocabile di interpretazione, – commenta la critica d’arte Paola Di Giammaria – le opere esposte sono in grado di trasmettere emozioni e messaggi che possono arrivare al cuore delle persone, in questo caso senza pessimismo, anzi offrendo spunti di riflessione e nuove prospettive su “un’apparente assurdità”, quale può essere una malattia rara e terribile proprio come la porfira epatica acuta».
La mostra “Oltre il visibile. Suggestioni visuali e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta” è stata inaugurata in occasione del Congresso Internazionale delle Porfirine e Porfirie (ICPP), dall’8 all’11 settembre 2019, presso l’Università Statale di Milano e sarà, poi, ospitata al Policlinico di Milano fino all’inizio del mese di ottobre.
La mostra è nata dalla collaborazione tra Alnylam Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica americana che, dal 2002, sta sviluppando una pipeline di medicinali basati sull’RNA Interference destinati ai pazienti con opzioni di trattamento limitate o inadeguate, e gli studenti del Triennio di Graphic Design and Art Direction di NABA, Nuova Accademia di Belle Arti.
