La sclerosi sistemica (SSc) è una delle due forme più diffuse di sclerodermia (l’altra è la sclerodermia localizzata), una patologia rara del tessuto connettivo, dovuta a una reazione autoimmune che determina l’iperproduzione localizzata di collagene.

La Ssc è dovuta a una reazione autoimmune che determina una produzione eccessiva di collagene

La sclerosi sistemica è una malattia generalizzata, caratterizzata da ispessimento e formazione di tessuto cicatriziale (fibrosi) e di obliterazioni vascolari a carico di cute, muscoli, vasi sanguigni e organi interni (cuore, polmoni, reni e tratto gastro-intestinale), con eziologia non completamente nota e con complicanze che mettono a repentaglio la vita del paziente. In alcuni casi, la malattia è secondaria all’esposizione ad agenti chimici (silice, solventi e gli idrocarburi).

L’interessamento sistemico della malattia ne rende difficile la diagnosi.

La Ssc colpisce le donne quattro volte più degli uomini e tipicamente esordisce tra i 25 e i 55 anni.

Tipi di Ssc

La sclerosi sistemica comprende:

  • sclerosi sistemica cutanea diffusa. (dcSSc).
  • sclerosi sistemica cutanea limitata. (lcSSc).
  • sclerosi sistemica limitata. (lSSc).

La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc)

È caratterizzata da fibrosi cutanea delle estremità e del tronco, con significativa e precoce generalizzazione del processo e con lo sviluppo di malattia polmonare interstiziale, di insufficienza renale con riduzione del filtrato, di malattia gastrointestinale diffusa e con coinvolgimento del muscolo cardiaco. Spesso il fenomeno di Raynaud rappresenta il primo segno della malattia, seguito, qualche mese dopo, da indurimento della cute del viso e delle dita delle mani. Sono state osservate occasionalmente irregolarità a livello dei tendini. Alterazioni della motilità dell’esofago sono comuni e provocano reflusso gastroesofageo e, a volte, disfagia. Sono anche frequenti artralgie e acroosteolisi. Il coinvolgimento dei muscoli può provocare dolori, debolezza muscolare e crampi. Possono essere interessati anche i reni, con disfunzione che può rappresentare unelemento prognostico sfavorevole. Si osserva spesso fibrosi polmonare. Può essere presente anche ipertensione polmonare (10-15% dei casi).

La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc)

È definita SSc limitata perché, in alcuni casi, negli stadi precoci della malattia, non è interessata la cute.

La sclerosi sistemica cutanea limitata è caratterizzata dall’associazione tra fenomeno di Raynaud e fibrosi cutanea limitata al viso, alle mani, ai piedi e agli avambracci.

Sono descritte inoltre alterazioni della motilità esofagea (che provocano reflusso e, a volte, disfagia), fibrosi polmonare visibile alla TAC e ipertensione arteriosa polmonare.

In alcuni pazienti la cute non è mai interessata e per questo la malattia viene definita SSc senza sclerodermia.

La sclerosi sistemica limitata (lSSc o ScSl o sclerosi sistemica senza sclerodermia)

È caratterizzata dal coinvolgimento degli organi interni, in assenza di fibrosi cutanea. È presente il fenomeno di Raynaud con rischio di coinvolgimento degli organi interni (cuore, polmoni, tratto digerente dive si ha fibrosi e ostruzione dei vasi sanguigni).

Possono essere presenti anche, in un secondo momento, disturbi della motilità esofagea, con reflusso e, a volte, disfagia, fibrosi polmonare e ipertensione polmonare arteriosa.

La diagnosi è ulteriormente complicata dall’assenza del coinvolgimento cutaneo.

Sclerosi sistemica con malattia interstiziale polmonare (SSc-ILD)

Circa il 25% dei pazienti sviluppa un significativo coinvolgimento polmonare entro tre anni dalla diagnosi e, quando i polmoni vengono colpiti, può svilupparsi malattia polmonare interstiziale (ILD), ovvero sclerosi sistemica con malattia interstiziale polmonare (SSc-ILD). La malattia polmonare interstiziale è la principale causa di mortalità in chi è colpito da sclerosi sistemica. È responsabile, infatti, di circa un terzo della mortalità.