La medicina di precisione è il nuovo paradigma del terzo millennio, a cui negli ultimi anni si sta sempre più affiancando il concetto più ampio di salute di precisione (precision health). Argomento a cui è dedicato un nuovo rapporto realizzato da Charles River Associates per Efpia e mirato a evidenziare i benefici che questo tipo di approccio potrebbe portare nella cura di malattie comuni, e non solo di problemi più complessi come i tumori o le malattie genetiche.
Secondo la definizione che ne da Efpia, la medicina di precisione utilizza le informazioni a livello molecolare (genomiche, proteiche, metabolomiche. ecc.), e i dati fenotipici e di salute del paziente per generare insight volti a prevenire o trattare malattie con esiti migliori. La salute di precisione amplia e complementa tale concetto, mettendo in evidenza anche altri determinanti della salute al di là delle semplici cure, sulla base di dati estensivi specifici per popolazioni e con l’obiettivo di individuare gli interventi più adatti e nei tempi migliori per le stesse.
In quest’ottica, il concetto di salute di precisione potrebbe ad esempio venire applicato alla prevenzione e trattamento di malattie croniche e diffuse come quello cardiovascolari e il diabete
Il rapporto presenta anche le raccomandazioni volte a sostenere l’adozione futura di questo tipo di approccio da parte dei sistemi sanitari. Tra queste, un ruolo chiave è giocato dalla disponibilità e dagli investimenti nelle tecnologie necessarie ad abilitarlo, la condivisione dei dati e la collaborazione tra le parti coinvolte, la formazione dei professionisti sanitari, l’equo accesso a questo tipo di percorsi, piani terapeutici centrati sul paziente e la disponibilità di infrastrutture adeguate.
“Messi a confronto con una popolazione che invecchia, con l’aumento della prevalenza delle malattie croniche e l’impatto di una pandemia, dobbiamo abbracciare approcci di precisione focalizzati sulla prevenzione, sulla diagnosi, sulle strategie di trattamento e sulle tecniche di gestione del paziente – ha commentato il presidente di Efpia e CEO di Novo Nordisk Fruergaard Jørgensen – L’Europa ha l’opportunitĂ di posizionarsi come leader nell’applicazione della salute di precisione/medicina di precisione al fine di affrontare le complesse esigenze di assistenza sanitaria della popolazione in generale”.
Il documento offre anche esempi delle tecnologie necessarie a implementare la salute di precisione, quali ad esempio i companion diagnostic e i sistemi di next-generation sequencing (NGS) per inviduare il trattamento più adatto al singolo paziente. Ma anche screening familiari, ad esempio per malattie ereditarie quali l’ipercolesterolemia, o test genetici a conferma delle diagnosi. L’utilizzo di glucometri continui potrebbe migliorare il trattamento del diabete di tipo 1.
