Dopo la fase di consultazione pubblica conclusasi a marzo 2026, l’Agenzia Europea per i Medicinali ha pubblicato il concept paper propedeutico alla revisione della linea guida sulle good pharmacogenomic practices. La prima edizione della linea guida risale al 2018, mentre l’odierna revisione punta a mettere a disposizione di tutti gli attori un quadro di riferimento chiaro e aggiornato alla luce dei progressi scientifici e tecnologici e di considerazioni emergenti di tipo regolatorio in relazione alla genomica.
La revisione è stata promossa dal Methodology Working Party (MWP) di EMA e dovrebbe portare anche a incorporare elementi aggiornati dalla linea guida EMA/CHMP/281371/2013 sull’utilizzo di aspetti chiave della farmacogenomica in farmacovigilanza. Dopo l’adozione del concept paper da parte del Comitato per i medicinali per uso umano di EMA, secondo le tempistiche riportate nel concept paper la fase di consultazione sulla bozza della nuova linea guida dovrebbe aver luogo nel 2027-2028, confinalizzazione della versione finale entro il 2028.
Le principali novità
IL concept paper identifica gli argomenti che richiedono maggiore revisione della linea guida esistente o un’inclusione ex novo nella nuova versione. Tra questi, è previsto di considerare varie metodologie di farmacogenomica, tra cui quelle di sequenziamento. Verranno anche affrontati alcuni problemi analitici specifici, quali i geni polimorfici e la specificità di substrato, le varianti di DNA nelle diverse discendenze e le prove di verifica delle prestazioni.
La revisione dovrebbe anche includere interpretazioni e raccomandazioni in tema di correlazioni fenotipiche e genotipiche, nonché raccomandazioni sull’uso generale o specifico dei medicinali. Oltre che considerazioni in tema di reporting e nomenclatura, la nuova versione della linea guida dovrebbe affrontare anche il disegno degli studi di farmagenomica, sia di tipo interventistico che non interventistico, e le applicazioni della farmacogenomica in farmacovigilanza.
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