La leucemia linfatica cronica (LLC) è una malattia tumorale caratterizzata dall’accumulo di linfociti (per lo più un clone di cellule B) nel midollo osseo, nel sangue, nei linfonodi, nella milza e, a volte, nel fegato e in altri organi. È tipicamente a progressione lenta.
Nel tempo, l’accumulo di linfociti anomali provoca l’ingrossamento dei linfonodi e degli altri organi interessati.
Inoltre, questi linfociti riducono la capacità del midollo osseo di produrre gli altri due tipi principali di cellule del sangue: globuli rossi e piastrine. Anche la produzione dei globuli bianchi sani è compromessa.
Di conseguenza, i sintomi della leucemia linfatica cronica, oltre ad adenopatia generalizzata, splenomegalia o epatomegalia, possono comprendere:
- Anemia causata dai bassi livelli di globuli rossi, che sua volta può provocare stanchezza, debolezza e respiro affannoso,
- Formazione di lividi o sanguinamento a causa dei bassi livelli di piastrine,
- Predisposizione alle infezioni a causa della carenza di globuli bianchi sani.
Il sistema immunitario delle persone che soffrono di LLC viene indebolito sia dalla patologia sia dal trattamento. Le infezioni rappresentano un rischio serio e sono la causa del 30%-50% circa dei decessi correlati alla malattia.
Prognosi della leucemia linfatica cronica
Nonostante il trattamento possa ottenere la remissione, nel tempo si manifesteranno recidive. La durata dei successivi periodi di remissione tenderà ad essere sempre più breve.
Nelle persone affette da LLC possono essere presenti determinate mutazioni genetiche, che possono associarsi a una rapida progressione della malattia e a una prognosi infausta.
In uno studio che ha coinvolto 325 pazienti, il 55% dei pazienti presentava una delezione del cromosoma 13q associata a una prognosi favorevole. Il 7% presentava delezione del cromosoma 17p, il 18% delezione del cromosoma 11q e il 16% trisomia 12q. Queste mutazioni genetiche hanno dimostrato di associarsi a una rapida progressione della malattia e a una prognosi infausta.
In altri studi, la delezione 17p è risultata presente nel 3%-10% dei pazienti con LLC che non hanno ricevuto trattamenti pregressi; questa percentuale sale fino al 30%-50% nei pazienti con LLC recidivante o refrattaria [Schnaiter A, et al. 17p deletion in chronic lymphocytic leukemia: risk stratification and therapeutic approach. Hematol Oncol Clin N Am. 2013; 27:289-301.].
La mutazione del gene TP53 è presente nell’8%-15% dei pazienti al momento della prima linea di trattamento e in una percentuale che arriva al 35%-50% nei pazienti con LLC refrattaria.
Nei pazienti con delezione del cromosoma 17p o mutazione del gene TP53 la prognosi è spesso particolarmente sfavorevole e l’aspettativa di vita mediana, con gli attuali regimi di standard di cura, è inferiore a 2-3 anni [Stilgenbauer S, et al. Understanding and managing ultra high-risk chronic lymphocytic leukemia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2010; 1:481-488.].
Conoscere le mutazioni genetiche presenti al momento della diagnosi e a ciascuna recidiva successiva, può aiutare a determinare la prognosi potenziale e a scegliere il più appropriato approccio alla gestione della malattia.
Trattamento della leucemia linfatica cronica
La terapia viene scelta in base all’età del paziente, allo stadio della malattia, alla prognosi e agli obiettivi terapeutici. La leucemia linfatica cronica può essere trattata con chemioterapia, trapianto di cellule staminal, radioterapia, anticorpi monoclonali.
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