Con porfiria epatica acuta (AHP) si fa riferimento a una famiglia di malattie genetiche rare caratterizzate da attacchi potenzialmente fatali e, per alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita.
Attualmente non esistono trattamenti approvati per prevenire gli attacchi debilitanti o trattare le manifestazioni croniche della malattia.
«Il paziente tipo con porfiria epatica acuta è un soggetto giovane (25-35 anni), per lo piĂą donna, con dolori addominali ricorrenti e vario interessamento a carico delle radici degli arti, della schiena, con intensitĂ a volte assai notevole e in grado di interferire in modo importante con le attivitĂ della vita quotidiana» – dichiara Paolo Ventura, dell’UniversitĂ degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Segretario del Gruppo Italiano Porfiria e membro del board European Porphyria Network.
Tipi di porfiria epatica acuta
Esistono quattro sottotipi di AHP, ciascuno risultante da un difetto genetico ereditario o acquisito che determina la carenza di uno degli enzimi nella via biosintetica dell’eme nel fegato:
- Porfiria Intermittente Acuta (AIP),
- Coproporfiria Ereditaria (HCP),
- Porfiria Variegata (VP),
- Porfiria da Carenza di ALAD (ADP).
Questi difetti causano l’accumulo degli intermedi neurotossici dell’eme, l’acido aminolevulinico (ALA) e il porfobilinogeno (PBG).
Si ritiene che l’ALA sia l’intermedio neurotossico principale responsabile sia degli attacchi acuti sia dei sintomi persistenti tra un attacco e l’altro.
Segni e sintomi della porfiria epatica acuta
I segni e i sintomi comuni dell’AHP comprendono manifestazioni acute e manifestazioni croniche intercorrenti che persistono tra un attacco acuto e l’altro.
Gli attacchi porfirici acuti sono caratterizzati da crisi neuroviscerali con dolore addominale diffuso grave e alterazioni dello stato mentale.
La sintomatologia cronica è data da debolezza, nausea e stanchezza debilitante.
A causa della loro natura aspecifica, complessa ed eterogenea, i segni e sintomi dell’AHP vengono spesso scambiati con quelli di altre malattie più comuni quali sindrome dell’intestino irritabile, appendicite, fibromialgia ed endometriosi e, pertanto, può capitare che i pazienti affetti da AHP attendano fino a 15 anni per ricevere una diagnosi corretta. Inoltre, le complicanze a lungo termine dell’AHP e il suo attuale trattamento possono comportare dolore neuropatico cronico, ipertensione, malattia renale cronica e malattia epatica da sovraccarico di ferro, fibrosi, cirrosi e carcinoma epatocellulare.
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