Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie genetiche metaboliche rare che consistono nell’accumulo di metaboliti in diversi organi. Sono dovute alla carente o mancata sintesi di enzimi lisosomiali coinvolti nella degradazione dei glicosaminoglicani (in passato noti come mucopolisaccaridi). Perciò le mucopolisaccaridosi sono considerate malattie da accumulo lisosomiale.
Nei lisosomi, la digestione delle molecole di scarto è ottenuta da una sequenza di reazioni chimiche. Il deficit di un solo enzima basta a bloccare l’intero processo di degradazione e porta all’accumulo di resti del metabolismo. Questo determina la morte della cellula contenente il lisosoma sede dell’accumulo. Tutte le cellule umane, tranne gli eritrociti, contengono lisosomi, quindi l’accumulo può avvenire contemporaneamente in diverse sedi. Le sue localizzazioni ed estensioni determinano le manifestazioni cliniche caratteristiche delle diverse malattie. Attualmente, sono classificate le MPS di tipo I, II, III, IV, VI, VII e IX. Questi tipi possono avere varianti cliniche diverse per epoca di insorgenza, entità, progressione dei sintomi e severità. Prevalentemente sono coinvolti il SNC, lo scheletro, gli occhi, il fegato e la milza.
Poiché l’accumulo è progressivo, l’esordio della malattia è spesso tardivo: alla nascita, il bambino non mostra segni. Individuando alla nascita o prima la mutazione alla base della malattia è possibile instaurare precocemente una terapia corretta.
L’appello dell’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi per Inserire le mucopolisaccaridosi tra gli screening neonatali obbligatori
In occasione della Giornata Mondiale MPS che si celebra lunedì 15 maggio 2017, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (AIMPS) lancia un appello alle istituzioni allo scopo di inserire la patologia tra gli screening neonatali obbligatori. Soltanto così è possibile migliorare la qualità di vita dei pazienti e ridurre in modo incisivo i costi per il Servizio Sanitario Nazionale.
Flavio Bertoglio, presidente AIMPS Onlus e presidente Consulta Nazionale delle Malattie Rare spiega:
«I bimbi affetti da queste patologie, difettando dell’enzima, accumulano fino al 70% di residui, finché la cellula non muore. Questo inevitabilmente porta alla perdita dei nostri bambini essendo l’organismo formato da miliardi di cellule soffocate dai residui».
Migliorare la qualità di vita di questi pazienti è possibile grazie alle terapie sostitutive, ma è fondamentale una diagnosi precoce. Le terapie, infatti, curano, ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati.
«È uno scandalo che queste patologie non siano sottoposte a screening neonatale –denuncia Bertoglio. – Sarebbe l’unico modo per poterle decodificare presto e capovolgere in modo completamente positivo le aspettative di vita dei bambini. Lo screening dovrebbe essere obbligatorio per tutte quelle malattie rare che hanno o che avranno una terapia curativa valida e reale. Come legale rappresentante della Consulta Nazionale delle Malattie Rare ho molto “pressato” le nostre Autorità che nel frattempo hanno “partorito” una legge incompleta e discriminante. Le istituzioni dovrebbero invece togliere dalla polvere quel DDL che “dorme” in Senato e che come Consulta Nazionale delle Malattie Rare abbiamo stilato a quattro mani con l’allora Senatrice Bianchi. Non è possibile che questi pazienti siano lasciati al loro destino senza che le istituzioni vadano in loro aiuto vista la terribile situazione che il destino ha dato loro».
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