Lo screening genetico prenatale non invasivo delle patologie cromosomiche potrà essere realizzato interamente in Italia grazie all’attività di Bioscience Genomics, una nuova iniziativa imprenditoriale nata dall’accordo tra BGI, gruppo cinese di genomica, Bioscience Institute di San Marino e Università di Tor Vergata di Roma.
l’Obiettivo di Bioscience Genomics è raffinare lo screening delle patologie genetiche in epoca prenatale per offrire una tempestiva e corretta informazione alle coppie a rischio, fornire il Screening genetico prenatale non invasivo delle malattie cromosomiche agli operatori della Medicina fetale e ai ginecologi che gestiscono il primo trimestre di gravidanza e, allo stesso tempo, continuare la ricerca sulla terapia genica per le malattie ancora prive di una cura che verrebbero precocemente individuate con il test.
Bioscience Genomics, sita nell’ateneo Tor Vergata, si occupa di tutto il percorso della diagnosi: dal counseling genetico, al test, sino alla ‘presa in carico’ globale della famiglia nel caso di un risultato positivo.
Lo screening genetico prenatale si basa sul Genetic Test (G-test), interamente prodotto, distribuito ai reparti di ginecologia convenzionati e analizzato da Bioscience Genomics. Il G-test prevede il semplice prelievo di un campione di sangue materno che può essere effettuato nei reparti di ginecologia di diverse città e che poi sarà inviato a Tor Vergata, seguendo rigidi protocolli di etichettatura e trasporto (catena di custodia). Il test è effettuato su frammenti di DNA fetale libero che si trovano nel plasma materno a partire dalla quinta settimana di gestazione, in concentrazione del 5 -10%. Grazie all’evoluzione tecnologica delle piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS), in particolare con lo sviluppo della metodica definita “Massively Parallel Shotgun Sequencing” (MPSS) e allo sviluppo di sofisticati algoritmi di elaborazione, si riesce a effettuare la valutazione del DNA del feto per le patologie cromosomiche più comuni: sindrome di Down, trisomie 13 e 18, alcune sindromi da delezione come la “Cri du Chat”, la sindrome di George e alcune malattie mendeliane.
La tecnica non espone a rischi il feto, al contrario dei tradizionali metodi invasivi.
In caso di positività del test, si attiva immediatamente un team multidisciplinare. Se l’ospedale che ha in carico la gestante ha al suo interno un centro di genetica medica, tutte le informazioni sono trasferite a questo, in caso contrario, la gestante è convocata presso il servizio di genetica medica di Bioscience Genomics per essere seguita da ginecologi, genetisti e psicologi nell’ultima fase di counseling.
Bioscience Genomics sta realizzando un’altra piattaforma di genomica, identica a quella di Roma, presso l’Ospedale San Raffaele di Milano.
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