La malattia di Alzheimer è una forma di demenza corticale e primaria.

La malattia di Alzheimer è una forma di demenza primaria corticale che compromette precocemente la memoria e determina tipicamente agnosia, afasia e aprassia
La malattia di Alzheimer è una forma di demenza primaria corticale che compromette precocemente la memoria e determina tipicamente agnosia, afasia e aprassia

Nei pazienti affetti da malattia di Alzheimer si osserva una perdita di cellule nervose nelle aree cerebrali vitali per la memoria e per altre funzioni cognitive accompagnata da un basso livello di acetilcolina e da un anomalo deposito della proteina amiloide nel cervello. Tale sostanza risulta innescare proprio la serie dei meccanismi che conducono alla morte cellulare. L’alterazione di un’altra proteina intra-cellulare, la proteina tau, contribuisce al danno strutturale e metabolico dei neuroni.

Sintomatologia della malattia di Alzheimer

L’Alzheimer è definita la malattia delle quattro A:

  • amnesia: perdita significativa di memoria;
  • afasia: incapacità di formulare e comprendere i messaggi verbali;
  • agnosia: incapacità di identificare correttamente gli stimoli, riconoscere persone, cose e luoghi;
  • aprassia: incapacità di compiere correttamente alcuni movimenti volontari, per esempio vestirsi.

La sintomatologia è lieve all’inizio, ma, con il progredire della malattia, i sintomi diventano sempre più evidenti e cominciano a interferire con le attività quotidiane e con le relazioni sociali.

Può essere considerata a tutti gli effetti una malattia terminale, che causa uno scadimento generale delle condizioni di salute. Il decorso è lento, ma la rapidità di progressione dei sintomi varia da persona a persona.

Il progredire della malattia comporta un deficit del sistema immunitario, con conseguente aumento del rischio di infezioni, soprattutto delle vie aeree. La complicanza più comune che porta all’exitus è la polmonite.

Eziologia e fattori di rischio

Le cause della malattia non sono chiarite. Sono stati individuati fattori di rischio che, congiuntamente, possono predisporre alla malattia:

  • età: è il principale fattore di rischio per la demenza di Alzheimer. La prevalenza di demenza di Alzheimer nella fascia di età inferiore a 65 anni è bassa (1%) e aumenta all’aumentare dell’età (11% a 65-80 anni, 35% a 80-90 anni, oltre il 40% dopo i 90 anni). La grande maggioranza delle persone con più di 80 anni è intellettualmente integra. Sebbene, quindi, le probabilità di contrarre la malattia di Alzheimer crescano con gli anni, la vecchiaia di per se stessa non è causa di tale malattia.
  • fattori genetici: in un numero estremamente limitato di famiglie, la malattia di Alzheimer si presenta con il carattere di malattia genetica dominante. I membri di tali famiglie possono ereditare da uno dei genitori la parte di DNA (struttura genetica) che causa tale malattia.
  • traumi cranici: è ragionevole ritenere che una persona che abbia ricevuto un violento colpo alla testa possa essere a rischio di ammalarsi di malattia di Alzheimer. Il rischio è maggiore se al momento del trauma la persona ha più di cinquant’anni, ha un genotipo specifico (apoƐ4) e ha perso conoscenza subito dopo il trauma.
  • comorbidità o fattori di rischio cardio e cerebrovascolari, quali: diabete, ipertensione, ipercolesterolemia, fumo.

Fattori come razza, professione, posizione geografica, livello socioeconomico non sembrano componenti determinanti lo sviluppo della malattia.

Diagnosi

Non esiste ancora un esame specifico per diagnosticare la malattia di Alzheimer. L’unico modo per avere una diagnosi certa di demenza di Alzheimer è l’identificazione delle placche amiloidi nel tessuto cerebrale, possibile solo post-mortem.

Durante il decorso della malattia, la diagnosi è il frutto di un percorso integrato composto da un’accurata raccolta anamnestica, una valutazione neuropsicologica approfondita ed un insieme di esami di laboratorio e strumentali (puntura lombare, Risonanza Magnetica cerebrale, TC cerebrale, SPECT cerebrale, PET cerebrale).

Epidemiologia

In Italia, secondo stime calcolate sui dati ISTAT di gennaio 2014 (applicando i dati di prevalenza europei della meta-analisi di Prince et al. 2013), le persone over 60 affette da demenza sono 1.127.754, poco più donne (607.443) che uomini (520.311).

I pazienti con malattia di Alzheimer stimati sono 676.652, dei quali solo 338.326 hanno ricevuto una diagnosi: il gap diagnostico è molto alto, circa il 50%.

In aumento l’età media dei pazienti: secondo i dati raccolti da AIMA – Associazione Italiana Malattia di Alzheimer e Censis è passata da 74 anni nel 1999 a 79 nel 2015.

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