La leucemia mieloide acuta o leucemia acuta non linfoblastica o leucemia acuta mielocitica o mielogena è un neoplasia maligna e rara del sangue. Si sviluppa a partire da una cellula progenitrice mieloide che si è differenziata in modo anomalo diventando una cellula primitiva a lunga vita (mielocita) e che dà origine a una proliferazione incontrollata di cellule maligne. Queste sostutuiscono quelle normalmente presenti nel midollo osseo e quindi interferiscono con la normale produzione degli ematociti. Si forma così un numero elevato di forme ematiche immature circolanti che inducono anemia, trombocitopenia e granulocitopenia. Con il circolo ematico, i mielociti possono infiltrare diversi organi (fegato, milza, linfonodi, SNC, reni e gonadi).

Leucemia mieloide acuta o leucemia acuta non linfoblastica

Si tratta quindi di una proliferazione clonale disseminata di cellule immature somiglianti a cellule progenitrici ematopoietiche normali.

Sintomi della leucemia mieloide acuta

La sintomatologia d’esordio solitamente è aspecifica e comprende pallore, facile affaticamento, febbre, malessere, perdita ponderale, tachicardia, dolore toracico.

Sintomi più suggestivi sono la tendenza al sanguinamento (ecchimosi, epistassi, menoraggie ecc.) e alle infezioni, leucemidi e iperplasia gengivale. Alcuni pazienti presentano sintomi caratteristici da coinvolgimento extra-midollare ruguardanti cute, SNC, regione retro-oculare e tessuto sottocutaneo.

La leucemia mieloide acuta può manifestarsi secondariamente a trattamenti chemioterapici o radioterapici (terapia-dipendenti) per altre forme di cancro o all’esposizione ad agenti alchilanti. La forma secondaria è difficilmente trattabile con la sola chemioterapia.

Tipi di leucemia mieloide acuta

Secondo la classificazione dell’OMS del 2016, oltre alla leucemia mieloide acuta secondaria a chemio/radioterapia (t-AML) e alla LMA non meglio specificata, si riconoscono due tipi di leucemia mielode acuta primitiva:

  • leucemia mieloide acuta con cambiamenti correlati a mielodisplasia (AML-MRC),
  • leucemia mieloide acuta con ricorrenti anomalie genetiche.

Molte anomalie genetiche nelle cellule blastiche (mutazioni puntiformi, traslocazioni o delezioni) potrebbero avere un ruolo importante nella trasformazione leucemica e anche nella proliferazione. Alcune delle più comuni anomalie genetiche della leucemia mieloide acuta sono mutazioni del gene FLT3.

La leucemia mieloide acuta con mutazioni FLT3-ITD

FLT3-ITD è una mutazione pilota della leucemia mieloide acuta che si manifesta con elevato carico leucemico.

La mutazione FLT3-ITD è la più comune mutazione del genere FLT3 e colpisce circa 1/4 dei pazienti con leucemia mieloide acuta. I pazienti affetti da da questa forma con mutazioni FLT3-ITD hanno un aumento dell’incidenza di recidiva con un rischio di morte circa due volte maggiore dopo la segnalazione della recidiva stessa, nonché una maggiore probabilità di recidiva dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche, rispetto ai pazienti senza questa mutazione. La sopravvivenza a cinque anni della LMA, tra il 2005 e il 2011, era all’incirca del 26%, la più bassa di tutte le leucemie.

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