I progressi della genomica, della farmacogenomica e delle tecnologie digitali stanno trasformando la medicina, con il progressivo superamento del modello delle terapie standard, uguali per tutti. I nuovi paradigmi si basano su cure sempre più mirate, costruite sulle caratteristiche biologiche, cliniche e sociali di ciascun paziente. La medicina di precisione, rappresenta, in questo senso, un cambiamento che riguarda non solo l’innovazione scientifica, ma anche il modo stesso di concepire la cura.
Proprio a questi temi è dedicato il position paper “Medicina di precisione e appropriatezza della prescrizione farmacologica”, di recente pubblicazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Il documento individua le aree di intervento prioritarie per migliorare efficacia e sicurezza delle terapie e rafforzare, al tempo stesso, la sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale. Il position paper è il frutto del lavoro condotto dal Tavolo tecnico AIFA sulla prescrittomica insediato a novembre 2024, che ha visto il confronto sinergico tra esperti dell’Agenzia, società scientifiche, Ordini professionali, accademia, istituti di ricerca e associazioni dei pazienti.
L’analisi, condotta per aree tematiche, è partita dal dato strutturale dell’invecchiamento della popolazione. In Italia quasi il 24% dei cittadini è over-65 e spesso convive con più patologie croniche. Secondo i dati del position paper, il 68% degli over-65 assume almeno cinque farmaci diversi e il 28,5% ne assume dieci o più, risultando in un possibile rischio elevato di interazioni farmacologiche, reazioni avverse, inefficacia delle cure e scarsa aderenza terapeutica.
Come cambia la prescrizione
«La prescrizione farmacologica non può più essere considerata un atto isolato -, si legge nel documento AIFA, – ma deve trasformarsi in una valutazione integrata del binomio ‘paziente-malattia’, capace di tenere insieme dati clinici, terapie concomitanti, fragilità, fattori biologici e comportamentali». A tale fine, il position paper di AFIA sottolinea, accanto alle evidenze generate dagli studi clinici controllati, l’importanza dell’impiego sistematico delle evidenze real-world per monitorare efficacia, sicurezza e appropriatezza prescrittiva nel contesto reale, in una logica di apprendimento continuo e aggiornamento dinamico delle raccomandazioni cliniche.
«Non possiamo più accettare che la politerapia, spesso inevitabile negli anziani, diventi una fonte di rischio invece che di beneficio”, ha affermato il presidente di AIFA, Robert Nisticò. “La medicina di precisione è lo strumento che ci consente di aumentare le probabilità di efficacia delle cure e ridurre gli effetti indesiderati, mettendo davvero la persona al centro».
La nuova frontiera della prescrittomica
Al centro del position paper di AIFA vi è il nuovo concetto di prescrittomica, ovvero l’applicazione integrata di dati clinici e informazioni multi-omiche (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica ed epigenetica), integrate con strumenti digitali e di intelligenza artificiale, al fine di personalizzare le scelte terapeutiche, i dosaggi e i percorsi di monitoraggio nel singolo paziente. Questo nuovo strumento è essenziale per passare da una logica “per farmaci” a una logica “per sistemi”, in cui la terapia viene costruita considerando l’insieme delle interazioni tra farmaci, organismo e contesto clinico, risultando nel complesso in una migliore appropriatezza prescrittiva».
Tra le proposte operative, AIFA indica la necessità di incentivare e sistematizzare pratiche come la ricognizione e la riconciliazione farmacologica e di promuovere l’uso di software di supporto alle decisioni cliniche per l’analisi preventiva delle interazioni farmaco-farmaco. La farmacogenomica, inoltre, consente d’individuare variazioni genetiche in grado di influenzare la risposta ai farmaci, mentre il Therapeutic Drug Monitoring è utile per personalizzare i dosaggi e prevenire tossicità o inefficacia. «La tecnologia non sostituisce il medico, ma lo aiuta a decidere meglio – ha sottolineato Nisticò – Strumenti come i sistemi di supporto decisionale, se correttamente validati e utilizzati, possono fare la differenza nella gestione dei pazienti complessi».
IA e bioinformatica per migliorare la governance della spesa farmaceutica
L’intelligenza artificiale e la bioinformatica sono indicate nel documento quali le leve strategiche del futuro per costruire modelli predittivi in grado di supportare la pratica clinica e migliorare la governance della spesa farmaceutica. Secondo AIFA, l’obiettivo di rendere strutturale la medicina di precisione richiede però modelli organizzativi stabili, basati su reti e centri dedicati, oltre che l’integrazione multidisciplinare delle competenze, percorsi formativi strutturati, equità di accesso e sostenibilità misurabile dell’innovazione.Non meno importante è il coinvolgimento attivo dei pazienti.
«La medicina di precisione non è un lusso per pochi – ha concluso il presidente AIFA. – È un dovere etico e un investimento sul futuro del Servizio Sanitario Nazionale: curare meglio significa anche utilizzare meglio le risorse pubbliche. In un Paese che invecchia rapidamente, la sfida non è aumentare il numero dei farmaci prescritti, ma prescriverli in modo più appropriato, sicuro e mirato, trasformando l’innovazione scientifica in beneficio concreto per i cittadini».
