L’applicazione delle tecnologie basate sui biosensori, unito a quello offerto dall’intelligenza artificiale, potrebbe aiutare nello sviluppo per nuovi interventi terapeutici per le malattie rare, ma a tal fine sarebbero necessarie azioni mirate a livello della legislazione europea per ottimizzare la governance di questo tipo di tecnologie. Lo stato dell’arte e le prospettive in tal senso sono state analizzate in un documento della serie “Scientific Foresight: What if?” realizzato dall’Ufficio studi del Parlamento europeo.
Le sfide nel campo della ricerca per le malattie rare sono state sempre legate allo scarso numero di pazienti arruolabili negli studi clinici, che potrebbero così risultare in una scarsa significatività sul piano statistico. A ciò si sommano gli alti costi della ricerca e il basso tasso di successo, oltre che le difficoltà nella condivisione dei dati tra accademia e industria. Il documento del Parlamento europeo segnala anche come le attività siano spesso compartimentalizzate attorno alle singole patologie e guidate da brevetti e altri titoli di proprietà intellettuale, con scarsa coordinazione tra i diversi network di ricerca.
Il documento indica nei biosensori un possibile strumento utile per intervenire sulle attuali dinamiche. Questo tipo di dispositivi medici sono ormai in grado di rilevare un’ampia gamma di parametri biologici inclusi, ad esempio, le presenza di infezioni, di mutazioni genetiche o di monitorare gli effetti della terapia farmacologica, e potrebbero venire utilizzati sia come apparecchiature point-of-care che come dispostivi indossabili, o finanche ingeribili o impiantabili.
Secondo il documento, il ricorso ai biosensori potrebbe ridurre in media il tempo della diagnosi di 4-5 anni, e consentire un monitoraggio più puntuale del progresso della malattia e della risposta ai trattamenti. Nell’ambito degli studi clinici su popolazioni limitate di pazienti, i biosensori potrebbero premettere di raccogliere e analizzare i dati in continuo, per una migliore definizione degli endpoint e degli esiti riportati dai pazienti. Queste tecnologie potrebbero anche aiutare a studiare meglio sicurezza ed efficacia di approcci terapeutici innovativi, come l’editing genomico o le terapie a mRNA. Anche il gruppo placebo di controllo potrebbe non essere più necessario, suggerisce il documento, in quanto sostituibile con modelli basati su dati real world.
Dati che potrebbero venire utilizzati anche per costruire la rete dell’Internet of medical things (IoMT) basato sui biosensori, che andrebbero così a rappresentare una tipologia di medicina personalizzata e alimentare i servizi di telemedicina della nuova medicina di base. Infine, i dati potrebbero anche venire utilizzati per usi secondari nel campo della ricerca di base e traslazionale volta alla messa a punto di nuovi interventi terapeutici per le malattie rare.
L’impatto a livello legislativo
Il documento del Parlamento europeo analizza anche l’evoluzione legislativa che sarebbe necessaria per sostenere un più ampio ricorso a questo tipo di tecnologie.
I biosensori rientrano nel campo di applicazione del regolamento Dispositivi Medici, ma la raccolta dei dati a cui danno origine si interseca con altre disposizioni normative, primo fra tutti lo Spazio europeo dei dati sanitari. Altre iniziative potenzialmente interessate sono lo European reference network, preposto al coordinamento delle attività di R&D, e la Piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare, che punta a ridurre l’attuale frammentazione dei dati dei pazienti in molti registri diversi.
Il documento sottolinea anche l’opportunità d’intervenire con iniziative nel campo dell’open science e relativa condivisione dei dati, argomento non toccato nella proposta di revisione della legislazione farmaceutica. A questo riguardo, uno studio del 2021 proponeva ad esempio la costituzione di un ente europeo di R&D che mantenesse la proprietà pubblica dei diritti di proprietà intellettuale. Ente che potrebbe anche contribuire a ridurre l’attuale frammentazione delle attività di ricerca nel campo delle malattie rare. La protezione dei dati sanitari dei pazienti dovrebbe essere assicurata dal recente AI Act.
Nella messa a punto della governance dei biosensori non vanno infine dimenticati, sottolinea il documento, anche la proposta di regolamento SoHO sul trattamento dei campioni di sangue, tessuti e cellule e la direttiva sulla sanitĂ transfrontaliera.
