PTC Therapeutics Inc. ha annunciato i tre beneficiari del fondo di ricerca del programma Priority (un fondo per la ricerca innovativa di PTC) che è parte dell’impegno della PTC per supportare la ricerca clinica da parte della comunità dei pazienti con disturbi genetici rari. Il fondo per la ricerca di quest’anno è focalizzato nell’accelerare i progetti di ricerca innovativi per migliorare lo screening della distrofia muscolare di Duchenne nei neonati e supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare degenerativa progressiva.

PTC Therapeutics annuncia i tre beneficiari del programma Priority per supportare i progetti di ricerca sui disturbi genetici rari
PTC Therapeutics annuncia i tre beneficiari del programma Priority per supportare i progetti di ricerca sui disturbi genetici rari

Nonostante i miglioramenti nell’assistenza clinica negli ultimi 20 anni vi è un ritardo nella diagnosi di bambini con distrofia di Duchenne (l’età media della diagnosi varia tra 4 e 4,5 anni) e molti bambini vengono diagnosticati molto più tardi, quando i benefici del trattamento nel ritardare la perdita della capacità deambulatoria e l’estensione della qualità di vita non sono altrettanto ottimali. Dopo la diagnosi è possibile intervenire per estendere l’aspettativa di vita del/la bambino/a e migliorare la sua qualità di vita.

«Siamo stati colpiti dalle numerose richieste di alto profilo qualitativo ricevute nel primo anno di Priority e nel vedere una tale varietà di idee per migliorare lo screening e la diagnosi della distrofia di Duchenne – afferma Claudio Santos, vicepresidente senior, Global Medical Affairs, della PTC Therapeutics. – Siamo entusiasti del fatto che il programma PRIORITY aiuterà a portare a termine questi progetti di ricerca e in ultima analisi ad aiutare i pazienti a ricevere le cure migliori il prima possibile».

«La quantità e la qualità delle proposte che abbiamo ricevuto evidenzia la necessità non raggiunta di un migliore screening e di una più precoce diagnosi della distrofia di Duchenne – afferma Craig Campbell, neurologo pediatrico presso il Children’s Hospital-London Health Science Centre, Canada, che è componente del Comitato di Revisione degli esperti. – Le proposte sono state innovative, creative e sostenibili; speriamo che PRIORITY possa agire come un trampolino per aiutare in futuro la comunità dei ricercatori a trasformare le idee in soluzioni per i pazienti e le loro famiglie».

I beneficiari di Priority 2019

I beneficiari di Priority di quest’anno e le loro proposte vincenti sono:

  • Il Karolinska Institutet, progetto baltico/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne (Svezia),
  • Il Reparto di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Messina, studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne attraverso il test della CK (bambini di età compresa tra 6 e 42 mesi), seguito dal test del gene della distrofina (Italia),
  • La Società italiana dei medici pediatrici (SIMPE), formazione sulla distrofia di Duchenne e monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari attraverso l’utilizzo di un sistema di gestione tramite computer già utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network (REPER) per comunicare con i genitori (Italia).

Il programma ha ricevuto proposte da dieci Paesi in totale.

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