Al Congresso nazionale 2019 della Società italiana di gastroreumatologia (SIGR) è stato presentato il Registro Nazionale Spondiloartriti Enteropatiche ed è stata sottolineata l’importanza del contributo che questo strumento può dare allo sviluppo della medicina di precisione in questo ambito.
«Si tratta di un ambizioso e complesso progetto, che ha visto finora la partecipazione attiva di 16 Centri di gastroenterologia e reumatologia sul territorio nazionale – sottolinea Andrea Picchianti Diamanti, ricercatore universitario al Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, “Sapienza” Università di Roma – permettendo di ottenere quella che è, ad oggi, la più ampia casistica italiana di pazienti affetti da Spondiliti Anchilosanti enteropatiche».
«Poiché la prevalenza dell’artrite all’interno delle malattie infiammatorie croniche intestinali si aggira sul 20%, ciò significa che per aver raccolto 350 pazienti con Spondiloartriti enteropatiche sono stati esaminati circa 7000 pazienti affetti da MICI – aggiunnge Andrea Picchianti Diamanti. – I dati epidemiologici scaturiti da questa popolazione potranno ampliare la conoscenza delle Spondiloartriti (Spa) enteropatiche nella speranza di migliorarne il percorso diagnostico/terapeutico attraverso la gestione multidisciplinare di questi pazienti» e favorire l’approccio di patient profiling.
La raccolta dei dati avviene tramite una piattaforma online nella quale ogni centro ha inserito le principali caratteristiche cliniche di ogni singolo paziente come: la tipologia di spondiloartrite enteropatica, la severità della malattia, la diagnostica per immagini (risonanza magnetica, ecografia articolare, radiografia), le comorbidità e il regime terapeutico.
Le spondiloartriti enteropatiche
Le spondiloartriti sono patologie infiammatorie che possono interessare le articolazioni e la colonna vertebrale. Frequentemente sono associate alle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI, colite ulcerosa e morbo di Crohn). La sovrapposizione di queste due patologie nello stesso paziente viene definita spondiloartrite enteropatica.
«Si tratta di malattie croniche di forte impatto sociale che colpiscono spesso persone giovani in piena età lavorativa con una alta quota di disabilità e costi diretti e indiretti rilevanti anche per il SSN (per esempio un malato affetto da artrite reumatoide può “costare” fino ai 10.000 euro l’anno) che potrebbero invece essere ridotti da strumenti di diagnosi precoce e terapia specifica, da mettere a punto in centri specialistici sul territorio dove gastroenterologi e reumatologi lavorino fianco a fianco – specifica Bruno Laganà, presidente della SIGR. – In ambito sanitario si sta affermando un concetto di medicina cucito sulle differenze individuali, che tiene conto della variabilità genetica, dell’ambiente, delle caratteristiche del microbioma e dello stile di vita delle singole persone. Il minuzioso processo di individuazione di terapie e cure in modo così personalizzato prende il nome di medicina di precisione. Motivata dall’esplosione dei dati legati agli studi di biologia molecolare, che hanno evidenziato la forte variabilità tra individui, la medicina di precisione è destinata all’ampliamento della tassonomia delle patologie, perché tiene conto delle singole peculiarità».
La medicina di precisione
Il primo articolo presente nella banca dati NCBI che cita la medicina di precisione risale al 1952, ma l’interesse è esploso negli anni 2000, precisamente nel 2014, quando si è registrato un aumento del 66% delle pubblicazioni scientifiche inerenti all’argomento.
Nella medicina “personalizzata” si cerca di riconoscere e colpire specifici bersagli molecolari mentre la ricerca medica e farmacologica si concentra su bio-marcatori in grado di prevedere la risposta terapeutica in sottogruppi di pazienti con specifici profili genetici.
Questo approccio promette di migliorare l’efficacia e la sicurezza dei nuovi trattamenti limitandone gli effetti collaterali e risparmiando ai pazienti l’esposizione a farmaci che hanno scarse probabilità di successo.
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