L’emofilia B è una malattia di origine genetica rara e cronica causata dalla ridotta o assente attività del fattore IX, necessario per la normale coagulazione del sangue.

Emofilia B
L’emofilia B è causata da mutazioni del gene F9 che codifica per il fattore IX della coagulazione ed è localizzato sul cromosoma X

L’emofilia B viene trasmessa come carattere recessivo legato al cromosoma X, quindi colpisce prevalentemente i maschi, mentre, nelle femmine portatrici, se si manifesta, determina un quadro clinico di solito più lieve.
La malattia è associata a diversi tipi di mutazioni del gene F9 (Xp27) che codifica per il fattore IX della coagulazione.

Le persone colpite da questa patologia soffrono di episodi emorragici che causano dolore, danni articolari irreversibili ed emorragie che vanno da episodi lievi a situazioni mortali. Le emorragie si verificano più frequentemente a livello delle articolazioni (emartrosi) e dei muscoli (ematomi), ma possono coinvolgere qualunque organo e, di solito, iniziano a manifestarsi quando il neonato affetto inizia a camminare. L’ematuria spontanea è abbastanza comune e costituisce un segno altamente suggestivo della malattia. La diagnosi si basa sui test della coagulazione che mostrano un allungamento dei tempi della coagulazione e può essere confermata dai dosaggi specifici del fattore IX.

Infusioni profilattiche di fattore IX possono sostituire temporaneamente il fattore di coagulazione necessario per controllare le emorragie e prevenire nuovi episodi di sanguinamento.

Secondo lo European Haemophilia Consortium, l’incidenza  stimata dell’emofilia B nel mondo è pari a 1 su 30.000 persone. In Italia, invece, si stima che siano affette da emofilia B circa 750 persone.

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